Par som ønsker barn i det 21. århundre har flere alternativer tilgjengelig og beslutninger å gjøre, på grunn av vitenskapen om genet identifisering og testing. For par, er genetisk testing tilgjengelig for å utelukke eller oppdage eventuelle genet unormalt som kan muligens bli gitt videre til sine fremtidige barn og utgjøre alvorlige helseproblemer. Det er viktig å merke seg at gentesting er ikke en eksakt vitenskap; resultatene er spådommer og sannsynligheter.

Definisjon

Genetisk testing er den vitenskapelige metode for å undersøke DNA, eller genetiske makeup, av en person til å identifisere kjente gener knyttet til sykdom og uførhet.

Funksjon

Mange situasjoner føre par mot genetisk testing: kvinnens alder, familiehistorie med arvelig sykdom, uforklarlige aborter og tidligere barn som er født med et gen-identifisert sykdom eller uførhet. Disse forhold er alle indikatorer for muligheten av genetiske abnormiteter.

Pre-Graviditet Testing

Carrier testing er utført med en relativt smertefri blodprøve som er undersøkt for spesifikke arvet genmutasjoner som kan utføres fra en forelder til barnet. Rollen til transportøren testing er for å utelukke eller bekrefte tilstedeværelse av et dominant gen eller et recessivt gen. Hvis paret har skapt embryoer fra sin sperm og egg, kan de ha dem testet for genetiske sykdommer - preimplantation genetisk diagnose (PGD) - før embryoene er implantert i den kvinnelige.

Betydning

Informasjon mottatt fra genetisk testing kan være livsendrende for par. Avhengig av testresultatene, kan paret bestemmer seg for å endre sine planer om å få barn, eller de kan bli møtt med en prenatal liv-eller-død beslutning om å bære barnet til termin.

For eksempel kan den fremtidige mor oppdager at hun bærer Bracha gener - BRCA1 og BRCA2 - den type dominerende gener som vanligvis forbindes med brystkreft og eggstokkreft. Denne oppdagelsen er sikkert en skremme for kvinnen, men kan også spille en rolle i parets beslutning om å føde barn med frykt for at en fremtidig datter kan arve mammas muterte genet. I ett annet eksempel kan paret oppdage at de begge bærer recessivt gen som er assosiert med cystisk fibrose. Et recessivt gen krever to carriers-- mor og far - for å gi det videre til barnet. I dette tilfellet kan paret velger å unnfange barn til tross for risikoen, finne en donor embryo, eller adoptere.

Testing under graviditeten

Genetisk testing kan også utføres i løpet av svangerskapet. Det er oftest gjøres ved å ta en prøve fra fostervann eller en vevsprøve fra morkaken. To eksempler på genet unormalt søkt etter under graviditet er Down syndrom og ryggmargsbrokk. Selv risikabelt, korrigerende prosedyrer kan utføres på fosteret i noen tilfeller hvis genetisk testing avslører en abnormitet.

Genetisk veiledning

Med livsendrende beslutningene som står på spill, er genetisk veiledning alltid foreslått og vanligvis nødvendig. En genetisk veileder er opplært til å hjelpe paret forstå fordeler og ulemper med genetisk testing, sine resultater, og de valgene som er tilgjengelige for dem.

Kostnad

Som i 2010, den estimerte kostnaden for genetisk testing varierte fra $ 200 til $ 3000 eller mer, avhengig av de gitte tester. De fleste forsikringsselskaper dekker ikke genetisk testing med mindre de er beordret til av lege.