Digidexo.com

Diagnostisering av sigdcelleanemi

Diagnostisering av sigdcelleanemi


Sigdcelleanemi er en genetisk lidelse hvor hemoglobin i røde blodceller endrer unormalt formen av cellen. Røde blodceller er vanligvis runde og bevege seg fritt gjennom blodkar. Når du har sigdcelleanemi, de er formet som en sigd eller en halvmåne med spisse ender. De får ofte fast i blodårene og forårsake infeksjon, smerter og skader på indre organer. Det finnes ingen kur for sigdcelleanemi.

Nedsatt Blood Flow

De røde blodcellene transporterer oksygen rundt i kroppen til de indre organer. Når de røde blodcellene setter seg fast, kan den oksygen-bærer blod ikke nå deler av kroppen og vev kan bli skadet. Nedsatt blodtilførsel til hjernen, for eksempel kan føre til slag.

Anemi

Med sigdcelleanemi, kan du ha et lavt antall røde blodceller fordi levetiden unormal blodceller er mye kortere enn for en normal produksjon av røde blodceller. En person med sigdcelleanemi er ofte blodfattig og kan trenge blodoverføring.

Andre symptomer

Infeksjoner, smerte, anemi, skader på indre organer, akutte brystsmerter, hodepine, kramper, vanskelig å puste, hevelse i hender og føtter, svakhet, tretthet, forstørret milt og hjerneslag er alle komplikasjoner av sigdcelleanemi.

Tidlig diagnose med spedbarn Blood Test

Sigdcelleanemi kan diagnostiseres kort tid etter fødselen med en blodprøve som kreves i nesten hver stat i USA. Tidlig diagnose er viktig for å beskytte barnet mot infeksjoner og skader på organer.

Hvem kan arve sykdommen?

Ifølge US Genetisk startsiden Reference ", sigdcelleanemi er den vanligste arvelig blodsykdom i USA, og rammer 70.000 til 80.000 amerikanere. Sykdommen antas å skje i en i 500 afro-amerikanere og en i 1000 til 1400 Hispanic amerikanere. " Sykdommen er også genetisk arvelig i mennesker i arabisk, gresk, maltesisk, italiensk, sardinsk, tyrkisk og indisk herkomst.

Genetikk

Sigdcelleanemi er genetisk videre i en recessiv mønster, noe som betyr at foreldre kan være bærere av den unormale genet, men ikke har sykdommen selv. For eksempel, i henhold til sigdcelle Association of America, "Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre er normal, alle barna vil ha sigdcelle egenskap. Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre har sigdcelle Trait, det er 50% sjanse (eller 1 av 2) for å ha en baby med enten sigdcelleanemi eller sigdcelle egenskap med hver graviditet. Når begge foreldre har sigdcelle Trait, de har en 25% sjanse (1 av 4) av å ha en baby med sigdcelleanemi med hver graviditet. "

Vordende foreldre kan ha sitt blod testet for å se om de er bærere av trekk før de får barn.