Digidexo.com

Grunner for en forstørret lever og milt

Flere lidelser kan føre til en forstørret lever og milt, en tilstand som kalles hepatosplenomegaly. De underliggende sykdommer som resulterer i hepatosplenomegali arves metabolske sykdommer kjennetegnet ved enten ikke produserer nok av en av enzymer som er nødvendig for å behandle lipider, eller de enzymer man har ikke fungerer skikkelig. Åtte lidelser er kategorisert som lipid lagring sykdommer, selv om ikke alle resultat i hepatosplenomegaly. Denne artikkelen vil ta bare med de som gjør det.

Funksjon

Lipider er fett-lignende stoffer som er en del av membraner som finnes i og mellom cellene og i myelin skjede som strøk og beskytter nervene. Lipider omfatter oljer, fettsyrer, voks, steroider som kolesterol, og østrogen, og andre beslektede forbindelser. Normalt kroppens enzymer konvertere disse lipider i mindre komponenter som gir energi for kroppen. Når disse enzymer ikke fungerer på riktig måte, i stedet for å bli omdannet de lagres som fett. Overdreven lagring kan forårsake permanent cellulære og vevsskade, spesielt i hjernen, det perifere nervesystemet, lever, milt og benmarg.

Identifikasjon

Fire metabolske forstyrrelser resultere i både en forstørret lever og milt: Gaucher sykdom, Niemann-Picks sykdom, Farber sykdom og Sandhoff sykdom (Variant AB). Disse sykdommer har ikke herder. Alt som kan tilbys, generelt, er støttende terapi.

Gaucher

Gaucher sykdom er en mangel på enzymet glucocerebrosidase, noe som fører til fatty materiale å "samle i milt, lever, nyrer, lunger, hjerne og benmarg," ifølge nettsiden til National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes (ninds) . Andre enn hepatosplenomegaly symptomer er "leverfunksjonsfeil, skjelettlidelser og bein lesjoner som kan forårsake smerter, alvorlige nevrologiske komplikasjoner, hevelse i lymfeknuter og (noen ganger) tilstøtende ledd, oppblåst mage, en brunaktig farge til huden, anemi, lavt antall blodplater, og gule flekker i øynene, "i henhold til instituttet. Selv om det rammer begge kjønn like, er det mest vanlig i de av Ashkenazi jødisk avstamning. Det er tre subtyper. Type 1 og type 3 reagerer på behandlinger som kan forbedre livskvaliteten, men det er ingen kur. Type 2 lider vanligvis dø før fylte to.

Niemann-Picks

Ifølge ninds, er Niemann-Picks en gruppe lidelser "forårsaket av en opphopning av fett og kolesterol i cellene i leveren, milten, beinmarg, lungene, og hos noen pasienter, hjernen. ... Et karakteristisk kirsebær-rød halogen utvikler rundt sentrum av retina i 50 prosent av pasientene. " Det er fire underkategorier, typer AD. Type A, den mest vanlige, forekommer hos spedbarn som sjelden lever lenger enn 18 måneder når de kontrakt sykdommen. Denne type "forekommer oftest i jødiske familier." Type B er en juvenile utbruddet skjema. Sammen med hepatosplenomegaly, symptomer også inkludere "ataksi, perifer neuropati, og lungeproblemer at fremgangen med alderen, men hjernen er vanligvis ikke berørt." Disse barna kan leve inn i voksenlivet, men ofte trenger oksygen på grunn av lungeproblemer. Typer C og D kan utvikle når som helst og vanligvis forårsake omfattende hjerne engasjement. Det er ingen herding og behandling er kun støttende.

Farbers

Ifølge ninds, denne sykdommen forårsaker "en akkumulering av fettholdig materiale i leddene, vev og i sentralnervesystemet." Denne sykdommen vanligvis begynner i tidlig barndom, men kan oppstå senere i livet. Spedbarn som erverver sykdommen vanligvis dø før fylte 2. Symptomer kan inkludere "oppkast, leddgikt, hovne lymfeknuter, hovne ledd, leddkontrakturer (kronisk forkorting av muskler eller sener rundt leddene), heshet, og xanthemas, som tykkere rundt leddene som sykdommen utvikler seg. " Barn som utvikler hepatosplenomegaly, vanligvis dø innen seks måneder. Kortikosteroider brukes til å kontrollere smerte og benmargstransplantasjon eller kirurgi er gjort for å redusere granulomer (betent vev).

Sandhoff

Sadhoff er en alvorlig form for Tay-Sachs sykdom. Ifølge ninds, overflater sykdommen i en alder av ca seks måneder. Andre enn hepatosplenomegaly symptomer er "progressiv forverring av sentralnervesystemet, motorisk svekkelse, tidlig blindhet, merket skremmeeffekt for lyd, spastisitet, muskelrykninger (sjokklignende sammentrekninger av en muskel), kramper, macrocephaly (en unormalt forstørret hode) og kirsebær -Rød flekker i øyet. Andre symptomer kan være hyppige luftveisinfeksjoner, bilyd i hjertet, dukke-lignende ansiktstrekk. " Det er ingen behandling. Anfall kan kontrolleres med anti-krampe medisiner, men barn vanligvis dør av luftveisinfeksjoner etter alder tre.