Tynn basalmembran sykdom er en sykdom som påvirker menneske nyrer. Det går med flere andre navn, blant annet tynn basalmembran nefropati, tynn glomerulær basalmembran sykdom og godartet familiær hematuri. Tynn basalmembran sykdom er relativt sjelden, og rammer bare 1 prosent av den generelle befolkningen. Den har en sterk genetisk komponent og har en tendens til å kjøre i familier.

Primære symptomer

Den primære symptom på tynne basalmembran sykdom er hematuria, eller blod i urinen. Blod i urinen, men kan tyde på mange andre lidelser, inkludert nyrestein, svulster eller urinveisinfeksjoner. På grunn av dette, bør personer med dette symptomet konsultere sin lege for videre diagnostisering. En annen vanlig symptom på tynne basalmembran sykdom er proteinuri, eller nærvær av overskudd av protein i urinen. Mens disse urin symptomer ofte forårsake ubehag eller frykt, er kurset av tynne basalmembran sykdom vanligvis godartet, eller ikke-farlig.

Sekundære symptomer eller komplikasjoner

Fordi tynn basalmembran sykdom påvirker nyrene, sekundære symptomer og komplikasjoner noen ganger oppstår. I de fleste tilfeller er nyrefunksjon intakt og ikke flere symptomer oppstår. Imidlertid legeme hevelse og betydelig redusert urinproduksjon forekommer hos noen individer. Opptil 35 prosent av personer med tynn basalmembran sykdom har høyt blodtrykk, noe som ofte fører til komplikasjoner som involverer hjertet og sirkulasjonsfunksjon. Nyresvikt er et mulig utfall i den alvorlige progressive form av sykdommen, selv om det fortsatt er svært sjeldne.

Diagnose

Fastleger eller spesialister diagnostisere tynn basalmembran sykdom. Urinprøver er utført for å påvise de røde blodceller eller forhøyede proteinnivåer i urinen, som er indikatorer for sykdommen. Physicians vanligvis utføre en nyrebiopsi for å bekrefte diagnosen. Under denne testen, undersøkelse med et elektronmikroskop åpenbarer fortynning av et av lagene i nyre, den glomerulære basalmembran.

Behandling

Tynn basalmembran sykdom er en av de mest vanlige sykdommer som påvirker nyrene. I de fleste tilfeller har det en godartet kurs, noe som betyr at ingen klinisk signifikante problemer oppstår og mennesker med sykdommen lever helt normale liv. I noen tilfeller oppstår komplikasjoner som krever videre behandling. Overvåking kaliumnivå, begrenser væskeinntak og administrerende høyt blodtrykk bidra til å lindre problemer med nyrene fungerer. I ekstreme tilfeller som nyresvikt, kan dialyse eller nyretransplantasjon være nødvendig, selv om disse komplikasjonene forbli sjeldne.

Genetiske Funksjoner

Tynn basalmembran sykdom har en sterk genetisk komponent, noe som fører til en sterk familiær kobling. Sykdommen er autosomal dominant, noe som betyr at etterkommere av mennesker med sykdommen er høyst sannsynlig også ha sykdommen. Det er noe bevis knytter tynn basalmembran sykdom mutasjoner i genene COL4A3 og COL4A4, selv bekreftende genetisk testing for sykdommen forblir utilgjengelig.