En coloboma er et hull i en av øyets strukturer som øyelokk, iris, linse, netthinne eller optisk plate. Det er ofte en medfødt defekt som oppstår når en årehinnen fissure ikke klarer å lukke under fosterutviklingen.

Observer som viser symptomer på en coloboma. Det kan se ut som en svart, rund tak i iris eller en svart hakk på kanten av eleven. Pasienter kan rapportere tåkesyn, spøkelsesbilder eller andre synsproblemer.

2 Få tak i pasientens sykehistorie, spesielt under graviditet. Pasienter med coloboma ofte har andre familiemedlemmer med en historie med colobomas og andre fødselsskader, spesielt i ansiktet. En barnelege bør gjennomgå noen historie med progressive problemer med hornhinnen.

Utfør en fullstendig oftalmologisk vurdering. Dette kan kreve generell anestesi i tilfelle av spedbarn og mulige funn omfatter Dermoid svulster i øyelokkene eller sklera, grå stær og mangler av bryn. Pasienter med en coloboma kan av og til ha en obstruksjon av tåreapparat.

Identifisere eventuelle syndromer forbundet med coloboma. Det kan være et tegn på mange forskjellige forstyrrelser, noen av dem ganske alvorlig. Disse inkluderer Amniotic bandet syndrom, Franceschetti syndrom, Fraser syndrom, Goldenhar syndrom, Manitoba Oculotrichoanal syndrom og Treacher Collins syndrom.

Conduct bildebehandling skanner som angitt. For eksempel vil en pasient med en coloboma forårsaket av Treacher Collins syndrom trenger en computertomografi (CT) scan av banene og skalle. Mange syndromer forbundet med coloboma vil kreve en Magnetic Imaging resonans (MRI) skanning av hjernen og synsnerver.