Digidexo.com

Utbredte genetiske sykdommer

Utbredte genetiske sykdommer


Genetiske sykdommer er forårsaket av delesjoner, tilsetninger eller endringer av genetisk materiale i kroppen. Noen av de mest utbredte genetiske sykdommer inkluderer Angelmans syndrom, Canavan sykdom, cøliaki og Down syndrom. Personer med genetiske sykdommer har en vanskelig tid å leve på en dag-til-dag basis, og noen genetiske sykdommer føre til døden. Ifølge genetisk sykdom Foundation, er det over 6.000 genetiske lidelser som påvirker mennesker over hele verden.

Angelmans syndrom

Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, Angelman syndrom fører utviklingsmessige forsinkelser samt nevrologiske problemer. Nyfødte babyer vil ikke vise symptomer på Angelmans syndrom ved fødselen. Innenfor de første månedene etter fødselen, tegn på Angelman syndrom inkluderer utviklingsmessige forsinkelser. Beslag vanligvis sted i løpet av de første to-tre årene av livet.

Det er ingen måte å behandle Angelmans syndrom, men de fleste leger foreskrive medisiner for å hjelpe personer med Angelmans syndrom forebygge anfall. Personer med Angelmans syndrom har alvorlige utviklingsmessige forsinkelser, motoriske vansker samt tale begrensninger. Personer med Angelmans syndrom leve like lenge som andre mennesker gjør. Angelmans syndrom påvirker ca ett i 16.000 mennesker.

Canavan sykdom

Canavan sykdom er en tilstand som er arvelig genetisk og påvirker kroppens evne til å bryte ned eller forbrenne asparaginsyre. Ifølge Medline Plus, Canavan sykdom resulterer i en mangel på enzymet kalles aspartoacylase. Mangel på aspartoacylase resulterer i N-acetylaspartic syre bygge opp i hjernen. Dette fører til hvite hjernemassen å gradvis bryte ned. Canavan sykdom fører til nedbryting av nervesystemet og nesten alltid resulterer i døden. De fleste babyer med Canavan sykdom dø innen 18 måneder, og få pasienter leve til voksenlivet.

Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic, er cøliaki en fordøyelses tilstand som er forårsaket av inntak av protein gluten. Protein gluten finnes i mange matvarer som inneholder hvete slik som pizza og pasta. Når personer med cøliaki spiser mat som har protein gluten en immunreaksjon utløses i sin tynntarmen. Denne immunreaksjons skader på overflaten av deres tynntarmen og påvirker deres evne til å absorbere visse typer av næringsstoffer. Hvis cøliaki ikke behandles, kan det føre til underernæring, tap av bentetthet, laktoseintoleranse, kreft og nevrologiske komplikasjoner. Risikofaktorer på cøliaki inkluderer type 1 diabetes, Down syndrom, autoimmun thyroid sykdom og mikroskopisk kolitt.

Down syndrom

Medline Plus forklarer at Down syndrom er en genetisk lidelse der enkeltpersoner har 47 kromosomer i stedet for det normale antall 46. Down syndrom er vanligvis forårsaket av det 21. kromosom lage en ekstra kopi av seg selv. Ifølge American Academy of Family Physicians, er 9,2 babyer av 10.000 født med Downs syndrom i USA. Symptomer på Down syndrom inkluderer flatet ansiktstrekk, stikker tungen, lite hode, oppover skrå øyne, uvanlig formet ører, dårlig muskel tone, korte hender, korte fingre og overdreven fleksibilitet, ifølge Mayo Clinic.

Muskeldystrofi

Ifølge Mayo Clinic, muskeldystrofi refererer til en gruppe av muskelsykdommer som er genetisk arvede. Muskeldystrofi resulterer vanligvis i muskelfibre blir skadet og frivillige musklene blir svakere etter hvert som sykdommen utvikler seg. Ifølge National Institute of Health, er mellom 400 og 600 barn født med muskeldystrofi hvert år i USA.