Ifølge National Organization for sjeldne sykdommer (NORD), sjeldne skjelett er de som påvirker mindre enn halv prosent (0,5 prosent) av befolkningen over hele verden. Lite er kjent om dem og behandling er i beste fall grunnleggende. De fleste av de sjeldne skjelett har ingen kur, og siden de påvirker en så liten andel av befolkningen, forskere har ofte en vanskelig tid å komme opp med en klar diagnose eller løpet av handlingen.

Melorheostosis

Melorheostosis er en smertefull bein lidelse som fører til ekstra bein å vokse på toppen av andre bein. Ny benvekst er vanligvis mye hardere enn normalt ben, til et punkt der det noen ganger ikke kan kuttes av hvilken som helst type av kirurgisk instrument. Den viser ofte opp som en klump under huden og bare avslører sin sanne tilstedeværelse som bein gjennom røntgen, der den har utseendet på "dryppende stearin." Lidelsen rammer én av hver 1 million nyfødte og er ofte feildiagnostisert eller diagnostisert sent i livet. Fordi sykdommen vanligvis påvirker ett sted i kroppen, er det sjelden dødelig - i de fleste tilfeller vises på beina, ribbe eller ryggraden. Det vanligste symptomet er sterke smerter, selv om hudproblemer og fysisk deformitet er også til vurdering.

Osteogenesis Imperfecta (OI)

Også kjent som benskjørhet, til dette genetisk lidelse resulterer i bein som er for skjøre tåle normal slitasje og bryter dermed lett og ofte. En av hver 60.000 mennesker lider av sykdommen. Det finnes fire typer OI, hvorav Type I er den mest vanlige, forårsaker tannproblemer, hørselstap, frakturer som er mer vanlig i barndommen og ryggkurvaturer. Type II er den farligste, ofte dødelig når de er tilstede i babyer. Det fører vanligvis svært liten vekst hos voksne (høyde på tre meter eller mindre er vanlig) og dårlig muskel utvikling. OI blir vanligvis diagnostisert ved en hudtest (som vurderer mengden av kollagen i kroppen), og en serie med røntgenstråler. Mens det er ingen kur for sykdommen, behandlinger er tilgjengelig for å ta vare på sprekkene og mange av symptomene, inkludert kirurgisk implantasjon av metallstenger (for å rette og stivne bein), fysioterapi og hjelpemidler (behovet for en rullestol er vanlig ). Medisiner kan også brukes til å kontrollere smerte, eller for å hjelpe til med befestningen av bein.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en genetisk tilstand som rammer bare 700 mennesker over hele verden. Ikke bare er FOP den sjeldneste av alle skjelett, men det er også den dødeligste. I FOP, bein former i tilfeldige områder av kroppen der ingen er ment å eksistere, også innenfor musklene, over ledd og under huden, der det er godt synlig. Bokstavelig talt, omgir bein andre deler av kroppen og til slutt deformerer det nok at gå, stå og fungerende blitt umulig. I noen tilfeller, blir hele kroppen "stivnet" som et resultat, og bevegelsen er ikke lenger mulig. Det finnes ingen effektive behandlinger tilgjengelig og ingen kur. De mest kjente symptomene på FOP er deformerte store tær og oppblussing av beinvekst i barndommen (før 10 år). Utseendet til nye bein er ofte raske og vanligvis utvikler seg fra toppen og ned, først vises på nakke, skuldre og øvre rygg.

Gorham syndrom

Gorham syndrom er en svært sjelden tilstand der bein tap skjer innen ett bein (eller noen av dem) i stedet for i hele skjelettet, som det ville skje med osteoporose eller andre bein problemer. Også kjent som forsvinner bein sykdom, noen av sine mer vanlige symptomer inkluderer progressiv svakhet og kroniske smerter, selv om patologiske frakturer er også vanlig hos noen pasienter. Venstre ubehandlet, kan det også føre til muskelatrofi (forårsaket fordi beina kan ikke lenger støtte det omkringliggende vev), perikardiale efussions og bein misdannelse. Behandlinger inkluderer strålebehandling og bisfosfonater legemidler (som hindrer bentap), selv om resultatene varierer mye blant pasientene. Gorham sykdom rammer én person per 2000, og det finnes for tiden ingen kjente triggere eller årsakene til sykdommen.

Paget sykdom

En recessiv kronisk tilstand, Paget sykdom forårsaker bein å forstørre og deformert, noe som resulterer i sprekker og noen ganger i leddgikt. Sterke smerter er også vanlig. Det er hyppigere hos hvite menn (ca 1,5 prosent av hvite menn rundt om i verden lider av det), og vanligvis utvikler seg etter fylte 40. Bone misdannelse vises ofte i skallen, hofter og ryggrad, og det kan føre til hørselstap, kurvatur av ryggraden, hodepine og lammelser. Medikamentell behandling ved hjelp av bisfosfonater, kirurgi (for å behandle brudd), og endringer i kosthold og mosjon kan alle bidra til å håndtere sykdommen. En variant av den tilstand, kjent som yngel Pagets sykdom, rammer barn (før de når puberteten), og er ofte dødelig.