Trisomy 21 eller Downs syndrom er en av de mest kjente genetiske sykdommer. Denne tilstanden gir fra hva genetikere kaller kromosom nondisjunksjon, når to kromosomer ikke klarer å skille under prosessen som gjør sperm og eggceller. Selv om Down syndrom fører en rekke helse-og utviklingsproblemer, gitt god medisinsk behandling er det ingen grunn til at mennesker med Down syndrom ikke kan nyte en lang, oppfylle liv.

Meiose

Menneske gonadene produsere sædceller og eggceller gjennom en prosess med celledeling kalles meiose. Meiose har to separate faser, meiose I og meiose II. Vanligvis sperm og eggceller har ett eksemplar av alle 23 kromosomer; hvis kromosom nondisjunksjon oppstår under enten fase, men det skaper en sædcelle eller eggcelle som har to kopier av en gitt kromosom i stedet for én. Når egget er befruktet (eller når dette sædcelle befrukter et egg), det vil skape en zygote som har tre kopier av et kromosom og to kopier av alle de andre. Hvis dette skjer med kromosom 21, er tilstanden kalles Down syndrom.

Effekter

Hvis barnet ditt har Downs syndrom, vil hun vanligvis har flatet ansiktstrekk og et lite hode på en kort hals. Øynene vil skrå oppover og ørene vil bli uvanlig formet. Mens barn med Down syndrom er ofte ikke forskjellig i størrelse fra andre babyer, de vokser sakte og barn med tilstanden er generelt kortere enn andre barn på samme alder. Personer med Down syndrom vanligvis viser mental retardasjon i mild til moderat utvalg; nøyaktig grad av psykisk utviklingshemning varierer mellom individer.

Medisinske tilstander

Hvis du har Down syndrom, kan du ha økt risiko for ulike medisinske tilstander. Hjertefeil, leukemi, og skjoldbrusk problemer er noen av de helsemessige problemene mer vanlig blant pasienter med Downs syndrom enn den generelle befolkningen. Med riktig medisinsk behandling, men folk som har Down syndrom kan ofte leve i deres 50s og 60s eller utover. Heller ikke Down syndrom utelukker en aktiv og givende liv. Personer med Downs syndrom kan lese og skrive, delta på vanlige skoler, holder arbeidsplasser, bidra til sine lokalsamfunn og viser en variert utvalg av talenter og interesser akkurat som alle andre.

Aneuploidi

Downs syndrom er et eksempel på en klasse av genetiske forstyrrelser som kalles aneuploidi, som alle involverer en avvikende antall av en av de 23 kromosomer. For grunner ennå ikke fullt ut forstått, er aneuploidi uvanlig vanlig hos mennesker. Ifølge "Genetics," Undersøkelser viser rundt 30 prosent av forestillinger abortere - ofte så tidlig på mor er uvitende om hennes graviditet. 50 prosent av spontant aborterte fostre vise kromosomfeil, og aneuploidi er langt den vanligste av disse. Denne høye forekomsten er påfallende når man tenker på at i mus, de andre pattedyr, kun 2 prosent av alle befruktede egg utviser aneuploidi. Aneuploidi hos mennesker er vanligvis dødelig; av alle fostre med kromosomfeil, vil bare 2 prosent overlever fødselen. Down syndrom er en av flere bemerkelsesverdige unntak.

Forekomst

Rundt 400.000 mennesker i USA leve med Down syndrom, og tilstanden forekommer i ca 1 i 700 fødsler. Forekomsten øker med alderen til mor, økende til 1 i 100 for kvinner i en alder av 40. Mens Down syndrom er vanligvis spontan, i noen tilfeller det har en tendens til å kjøre i familier; Denne tilstanden kalles familiær Down syndrom. Det skyldes en type genetisk forandring kalles en Robertsonske translokasjon, hvor den korte armen av kromosom 14 er blitt byttet til den lange arm av kromosom 21. Denne tilstanden bare står for 4 prosent av alle tilfeller.