Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), bedre kjent i USA som Lou Gehrig sykdom (etter den berømte baseball-spiller som ble smittet av sykdommen), er en degenerativ sykdom som påvirker motoriske nerveceller, forårsaker nervesystemet til å utarte.

Bakgrunn

Det er tre typer av ALS. Sporadisk ALS, den mest typiske, kan manifestere seg i en hvilken som helst person. Familiær ALS, som er genetisk arvelig, er mindre vanlig. Guamanian ALS er en veldig bestemt forekomst av ALS som var frodig i Guam i 1950.

Motoriske neuroner i hjernen for å tillate kontrollere bevegelsen av musklene via nervesystemet. ALS forårsaker disse nevronene å degenerere og dø, og dermed hindre hjernen signaler fra å nå musklene. På grunn av den reduserte bevegelighet, musklene atrofi.

Denne mangelen på neural kommunikasjon ikke bare påvirker bevegelse av armer og ben, men også ens pust og andre frivillige muskelbevegelser. ALS påvirker ikke musklene som kontrollerer ufrivillige bevegelser, for eksempel hjerterytme og fordøyelse. Det påvirker heller ikke kroppens sanser, heller ikke veldig ofte påvirke øyne muskler, blæren eller tarmer.

Årsaker

Familiær ALS resultater fra tilstedeværelsen av en arvelig dominant gen for ALS. Ellers kan en tilsynelatende frisk person utvikle sporadiske ALS til enhver tid.

Den konkrete årsaken til ALS er ukjent. Det er imidlertid teorier. I en liten prosentdel av tilfellene, er det kjent at ALS er forårsaket av mutasjon av SOD1-genet, som produserer et enzym som virker som en antioksidant for å nøytralisere de farlige frie radikaler som normalt produserer celler. Det er ukjent hvordan mutasjon fører til skaden motoriske nervecellen, men denne mutasjonen står for en femtedel av familiære ALS tilfeller. En teori antyder at genmutasjon resulterer i en opphoping av frie radikaler.

Det er også en ansamling av nevrotransmitteren glutamat i spinalvæske fra pasienter ALS. Mens det er kjent at hyppig eksponering til store mengder av glutamat fører til neuron død, er det ikke kjent hvorfor dette oppbygning oppstår heller ikke hvordan det fører til ALS.

Det finnes andre, mindre begrunnet teorier for årsaken til ALS, samt, som for eksempel antistoffer som angriper motoriske nerveceller eller kontaktlinser giftige materialer.

Symptomer

Ofte første symptomene på ALS er mindre og gå ignorert før sykdommen utvikler seg. Tidlige symptomer kan omfatte muskelsvakhet, vanskeligheter med å svelge eller puste, rykninger og kramper i ekstremiteter, problemer med tale, og kortpustethet. Mange av disse symptomene er vanlig for andre sykdommer, og dermed gjør ALS notorisk vanskelig å diagnostisere. For å komplisere saken, kan ulike symptomer manifestere for forskjellige mennesker.

Oftest vil en pasient oppleve muskelsvakhet, ofte påvirker daglige aktiviteter, som for eksempel løfting og bevegelse. Denne svakheten sprer inntil lammelse oppstår.

Effekter

ALS påvirker ikke pasientens sinn, men kan føre til problemer som depresjon og problemer med hukommelse og gjør beslutninger.

Som kroppen stadig mister evnen til å styre muskulaturen, snart mister pasientens evne til å puste når membranen og brystmusklene vegg går tapt. Pasienter da kreve et ekstra apparat til å puste.

De fleste ALS-pasienter dør av respirasjonssvikt. Den gjennomsnittlige levealder for en pasient med ALS varierer mellom to og fem år etter diagnose. Imidlertid har enkelte pasienter levd over fem år.

Behandlinger

Mens det er ingen kur for ALS, kan noen pasienter se til riluzol, den første FDA-godkjente behandling for ALS. Riluzol reduserer glutamat utgivelse i nervesystemet og kan forlenge pasientens liv ved måneder. Forskere er for tiden ser mot stamceller og genterapi for potensielle behandlinger for ALS.

Ellers mest omsorg for ALS fokuserer på å forbedre pasientens livskvalitet. Ved å arbeide med ulike fagfolk, som terapeuter, leger og ernæringsfysiologer, kan pasienten forsøke å oppnå et akseptabelt nivå av komfort og mobilitet. Medisiner kan redusere effekten av ALS i forhold til kramper, tretthet, søvnproblemer og andre problemer. Lett trening kan hjelpe pasienter beholde noen mobilitet og holde arbeidende muskler og helse i sjakk.