Digidexo.com

Årsaker til Neurofibroma

Nevrofibromer er svulster består av myke, kjøttfulle utvekster av nervevev. Det er mulig for dem å påvirke noen nerve i kroppen, men de er oftest assosiert med perifere nerver - de utenfor hjernen og ryggmargen. Spesielt de vanligvis innebære binde nervevev av huden. De føler at små, gummi klumper under huden. De vanligvis gjør sin første opptreden i barndommen - spesielt i ungdomsårene. Nevrofibromer er vanligvis godartet; Men i 3 prosent til 5 prosent av tilfellene, blir de ondartede.

Forholdet til Nevrofibromatose

Nevrofibromer skyldes en tilstand som kalles type 1 Nevrofibromatose (NF1), som er også kjent som Von Recklinghausen sykdom. NF1 påvirker om en i hver 3000 til 4000 mennesker. Nevrofibromer er bare en av karakteristikkene av nevrofibromatose. Andre inkluderer bein defekter, tan flekker eller fregner på huden (spesielt i armhulen eller lysken) og synsforstyrrelser. NF1 står for om lag 90 prosent av alle tilfeller av nevrofibromatose. En mye sjeldnere form for nevrofibromatose, kjent som Type 2 (NF2), resulterer i neuromas i hjernen, forårsaker hørselstap, hodepine, svimmelhet og svakhet i ansiktet. Hud nevrofibromer vanligvis ikke forbundet med NF2.

Rollen til Arvelighet

Omtrent halvparten av dem som er plaget med Nevrofibromatose eie. NF1 er en autosomal dominant genetisk lidelse, noe som betyr at i de tilfellene hvor genet er arvet, kun ett gen er nødvendig fra en av foreldrene for å passere sykdommen videre til avkom. Dermed vil en forelder som bærer genet har en 50 prosent sjanse for å passere den på hver gang et barn er unnfanget.

Genetisk testing og rådgivning

Fordi Nevrofibromatose er en arvelig lidelse, er genetisk veiledning tilgjengelig og anbefales for de som tror at deres avkom kan være i faresonen. Den nøyaktige kromosom med hvilken NF1 genet er assosiert --- kromosom 17-- er blitt bestemt, noe som letter testing for sykdommen. En blodprøve kan bidra til å avgjøre hvem som er bærer.

Ikke-arvelig Nevrofibromatose

Gitt at halvparten av de som utvikler nevrofibromer arve tilstanden, står det til grunn at den andre halvparten av befolkningen rammet av sykdommen har ingen familie historie av sykdommen. I disse tilfellene, spontan genetisk mutasjon - en mutasjon i arvematerialet av sperm eller egg - er årsaken. Unormal differensiering og migrasjon av nerveceller kan oppstå under utviklingen av fosteret, som finner sted fra unnfangelse til om den åttende uke av en graviditet. Foreldre som har et barn med nevrofibromatose, men ikke har tilstanden selv har en veldig liten sjanse for å få et barn med sykdommen.

Behandling

Det finnes ingen kjent kur for nevrofibromatose, men nevrofibromer kan fjernes kirurgisk eller krympet gjennom strålebehandling. Dette er som oftest vurderes hvis nevrofibromer forårsake smerte eller skjemmende. Disse tumorer er ofte vanskelig å separere fra nervestrukturen i seg selv, slik at når operasjonen er i løpet av handlingen, kan det være nødvendig å fjerne nerve sammen med neurofibroma.