En mutasjon er noen endring i vår DNA. Et gen er en del av DNA som koder for et spesielt protein. Når det er en endring i DNA i et gen kan proteinet produseres ved at genet er ikke-funksjonelt, eller den kan virke på en annen måte enn det er ment til, noe som kan føre til sykdom eller kroniske lidelser.

Typer

Lidelser forårsaket av mutasjoner (genetiske forstyrrelser) kan være forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen. Lidelser kan også være multifaktoriell, som betyr at de skyldes mutasjoner i flere gener og noen ganger et samspill med miljøfaktorer.

Enkelt gen Disorders

Lidelser forårsaket av en mutasjon i ett enkelt gen omfatter sigdcelleanemi, fenylketonuri (PKU) og Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).

Multifaktorielle lidelser

Multifaktorielle lidelser er Down syndrom, cystisk fibrose, hypotyreose, Klinefelter syndrom, Cri du chat syndrom og kreft. (Se referanse 1)

Effekter

Ifølge Emory University, er kreft ikke et resultat av en enkelt mutasjon, som er grunnen til de fleste kreftformer oppstå senere i livet. En opphopning av mutasjoner i gener som kontrollerer celledeling eller tumor suppresjon oppstår over tid.

Betraktninger

Mutasjoner kan være gunstig. Ifølge arbeid publisert i tidsskriftet Proceedings of National Academy of Sciences i USA i 1998, folk som er bærere for sigdcelleanemi, men ikke har sykdommen har en fordel i å være motstandsdyktig mot smitte av malaria parasitten. Som kroppen kvitter seg med sigd celler under naturlige immunforsvar, er malariaparasitten drept også.