Achondroplasia er et skjema for en dvergvekst assosiert med en genetisk mutasjon. Mange årsaker har vært implisert i gen-mutasjon og resulterer sykdom, inkludert bruken av kreft-behandling eller kjemoterapi under graviditet.

Tegn og symptomer på Achondroplasia

Barn med achondroplasia har korte armer og ben med en relativt normal størrelse torso. De har også et stort hode og fremtredende panne som ofte er et resultat hydrocefalus eller overflødig væske i hjernen.

Genetiske årsaker til Achondroplasia

De fleste mennesker med achondroplasia har en genetisk mutasjon i fibroblast growth factor receptor 3. Dette genet spiller en avgjørende rolle i reguleringen av bein vekst.

Kjente risikofaktorer

Achondroplasia er et resultat av en spontan mutasjon. Noen etablerte risikofaktorer inkluderer å ha en berørt forelder og avansert mors alder.

Faktorer ikke assosiert

Flere risikofaktorer har blitt undersøkt som potensielle risikofaktorer for achondroplasia med ingen sammenheng funnet inkludert mors fedme og diabetes og eksponering for kjemikalier, og illegale og reseptbelagte legemidler.

Kjemoterapi som risikofaktor

Maternal kjemoterapi har vært innblandet i utviklingen av achondroplasia. Men en 2004 papir ved Cardonick og Iacobucci var ute av stand til å finne noen sammenheng mellom kreft behandling hos gravide og utvikling av achondroplasia.