Down syndrom er en kromosomfeil. I stedet for å ha 46 kromosomer, 23 fra hver av foreldrene, et barn med Down syndrom ender opp med 47 kromosomer. Dette fører til forsinkelser i utvikling og andre helseproblemer. Forventet levetid for pasienter Down syndrom varierer fra land til land, fra 30 til 50 år.

Funksjon

Årsaken til Downs syndrom er en tilfeldig feil som oppstår i løpet av utviklingen av egg, sæd eller embryo. Forskere har ikke identifisert noen miljø- og atferdsmessige risiko som øker sannsynligheten for å ha et barn med Down syndrom. Den eneste kjente risikofaktoren så langt er morens alder. Risikoen for å få barn med Downs syndrom er 0,11 prosent for kvinner i en alder av 30. Denne risikoen øker til 0,3 prosent og 1 prosent for kvinner i alderen 35 og 40, henholdsvis.

Effekter

Barn med Down syndrom dele fysiske lignende funksjoner: flat ansiktsprofil, stikker tungen, skjeve øyne, små ører. Disse barna har en tendens til å nå utviklingsmessige milepæler som krypende, turgåing og snakker mye senere enn normale barn.
Men barn med Downs syndrom er i stand til å lære og utvikle ulike ferdigheter, bare på mye langsommere enn barn uten den.

Betydning

En av de store problemene for barn med Down syndrom er langsiktig medisinsk behandling. Om lag 40 til 50 prosent av barn med Down syndrom har hjertefeil. De er også mer sannsynlig å utvikle pulmonal hypertensjon og lungeskader. Rundt 50 prosent av barn med Down syndrom har hørselstap og synsproblemer. De pleier også å ha høyere forekomst av fedme og gastrointestinale problemer.

Identifikasjon

Down syndrom kan diagnostiseres under graviditet ved hjelp av en screeningtest og en diagnostisk test. En screening test, for eksempel en nakkeoppklaring test, genetisk ultralyd, eller perkutan umbilical blodprøvetaking, kan fortelle deg risikoen for et foster har Downs syndrom. En diagnostisk test kan fortelle deg med 99 prosent nøyaktighet om fosteret faktisk har Down syndrom.
The American College of obstetrikk og gynekologi anbefaler screening tester for Down syndrom for alle gravide kvinner i alle aldre.

Advarsel

Diagnostisk testing utført inne i fosteret har vist seg å øke risikoen for spontanabort og en rekke svangerskapskomplikasjoner. Det anbefales at diagnostiske tester bare utføres for kvinner med høy risiko for å få et foster med Downs syndrom, inkludert kvinner i alderen 35 år og eldre, kvinner med en familie historie av genetiske defekter, eller kvinner med et positivt resultat fra en screening test.