Digidexo.com

Hvordan virker en aminosyresubstitusjon Årsak sigdcelleanemi?

Identifikasjon

Sigdcelleanemi er en type anemi som er arvet, som betyr at det blir gitt videre genetisk. Med sigdcelleanemi, det er for få røde blodceller som er frisk nok til å bære rundt tilstrekkelig oksygen til riktig levere alle kroppens vev. Bortsett fra det nedsatt oksygentilførsel, pasienter med sigdcelleanemi har misdannede røde blodceller. Fordi disse cellene har en uvanlig form, er de mer utsatt for å bli fanget i små blodårer og forårsaker miniatyr tresko eller blodpropp. Som et resultat, pasienter med sigdcelleanemi opplever ofte ekstreme smerter i ekstremitetene (som er der blodårene minste er), så vel som delvis blindhet (fordi øynene har også svært små blodårer).

Amino Acid Innbyttere

Ett av de viktigste aspektene ved et protein er dens form. Formen av et protein er kritisk for dets funksjon, og dette gjelder for hemoglobin. Formen av et protein er i stor grad basert på de aminosyrer som den inneholder, og hvorvidt de er belastet, tiltrukket av vann eller frastøtt av vann. Ifølge den sigdcellesenteret ved aminosyresubstitusjon som forårsaker sigdcelleanemi Harvard University, er en mutasjon av den sjette aminosyren fra valin til glutaminsyre. Dette er relevant fordi glutaminsyre er en ladet aminosyre og, som et resultat, er meget tiltrukket av vann, mens valin blir frastøtt av vann. Denne enkle substitusjon forekommer ved et punkt som er kritisk for hemoglobinprotein form, slik at den har en uvanlig struktur og for å være dårlig på binding til oksygen.

Unormal Hemoglobin og røde blodceller

For å ha sigdcelleanemi, må en person som har begge kopier av sitt hemoglobin-genet har den mutasjon som forårsaker aminosyresubstitusjon. Ellers den enkelte er kjent som en "sigdcellebærer", og vanligvis ikke har noen symptomer. Men hvis en person har to kopier av denne mutert hemoglobin, så dette mutert hemoglobin kan, når det frigjør oksygen, blir unormalt formet. Disse merkelig formede proteiner vil holde sammen og danne lange kjeder som forårsaker de røde blodlegemer til å endre form. Som et resultat, vil ikke bare disse røde blodlegemer være mer sannsynlig å levre seg, men de vil være mer delikat og er mer sannsynlig å bli ødelagt, forårsaker anemi.