Berører om lag 70.000 barn og voksne over hele verden, ifølge Cystisk fibrose Foundation, er cystisk fibrose en genetisk sykdom som fører til kroniske problemer for barnets lunger og fordøyelsessystemet. Sykdommen er kjennetegnet ved produksjon av overdrevent tykke, klebrige slimet, og har et særegent sett av årsaker og symptomer.

CF Defekt Gene

CF er forårsaket av en defekt gen som frembringer en defekt cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) protein, proteinet er ansvarlig for å regulere strømmen av salt i og ut av cellene. Dette proteinet endring fører tykt, klebrig sekret i luftveiene, fordøyelsesenzymer og reproduktive systemer.

CF Gene Carriers

For at et barn skal utvikle cystisk fibrose, må han arve CF defekte genet fra begge foreldre; hvis barnet arver dette genet fra bare en av foreldrene, så hun vil være en bærer for cystisk fibrose --- muligens sende den videre til sitt eget barn en dag --- men vil ikke vise tegn på det selv.

Symptomer hos spedbarn

Spedbarn med cystisk fibrose kan vise symptomer tidlig etter fødselen, inkludert mekonium illeus (blokkert tarmen som følge av overdrevent tykk mekonium), unnlatelse av å få tilstrekkelig vekt, vanlige luftveisinfeksjoner, og steatorrhea (veldig tykk, fet avføring).

Symptomer hos barn

Vanlige symptomer på cystisk fibrose hos barn og unge voksne inkluderer blokkerte tarmer, salte smaker huden (på grunn av høye nivåer av salt i svetten), fettete avføring, redusert vekst, og ekstreme luftveisproblemer som hoste, piping i brystet, sinus og brystinfeksjoner og bronkitt eller lungebetennelse.

Betraktninger

Ifølge Mayo Clinic, tegn og symptomer på cystisk fibrose varierer sterkt fra person til person, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, så vel som ditt barns alder.