Digidexo.com

Muskel Øyesykdom

Muskel Øyesykdom


Muskuløse øyesykdommer kan være genetisk og føre til forverring av synet. De fleste muskulære øyesykdommer er sjeldne, og kan være vanskelig å behandle.

Muscle Eye Brain Disease

Muskel øye hjernesykdom er en sjelden sykdom som er en form for medfødt muskeldystrofi. Dette er en genetisk sykdom som er tilstede ved fødselen. Personer som lider av denne sykdommen ofte har andre øyeproblemer.

Årsaker

Muskeløyenhjernesykdom er forårsaket av mutasjon av POMGNT1 genet. Symptomene på denne tilstanden ofte varierer med enkeltpersoner, selv når medlemmer av samme familie er berørt.

Symptomer

Symptomer forbundet med muskel øye hjernesykdom er ekstra øye unormalt, særtrekk i ansiktet og hydrocephalus. De som lider av denne sykdommen er født med muskelsvakhet, alvorlig nærsynthet, hjerne abnormiteter og glaukom.

Prognose

Prognosen for de som har muskel øye hjernesykdom varierer med alvorlighetsgraden av sykdommen. Nesten alle som har denne tilstanden lider av alvorlig synstap. Noen mennesker med denne tilstanden kan lære å snakke og gå.

Forventet levealder

Levealderen variere med alvorlighetsgraden av sykdommen, og er vanligvis i området fra barndom til 70 år.