Sigdcelleanemi er en arvelig genetisk sykdom. Personer med sigdcelleanemi har halvmåneformede blodceller i stedet for sirkelformede blodceller, som kan føre til helseproblemer.

Årsaker

Sigdcelleanemi oppstår fra en genmutasjon som ligger på et kromosom.

Symptomer

Vanlige symptomer er skjelettsmerter, anemi, forsinket vekst, infeksjoner og gulsott.

Ledelsen

Sigdcelleanemi er behandlet ved å håndtere spesifikke symptomer. Mange mennesker vil ha pågående blodoverføringer i tillegg til hensiktsmessige behandlinger for spesifikke symptomer.

Benmargstransplantasjon er i dag den eneste behandlingen som kan kurere sigdcelleanemi. Det er risiko involvert med benmargstransplantasjon, og prosedyren kan ikke være hensiktsmessig for noen mennesker.

Grunnleggende genetikk

Vi har 23 kromosompar, for totalt 46 kromosomer. Det er hundrevis til tusenvis av gener på hvert kromosom. Noen ganger kan en endring eller en mutasjon, oppstår på et gen som kan føre til sykdommer. Vi har to kopier av hvert gen, ett fra hver av foreldrene.

Genetikk av sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi oppstår når både mor og far bærere passere på en genmutasjon. Carrier foreldre kan bare ha én kopi av sigdcelleanemi mutasjon; derfor har de ikke har sykdommen.

Personer med sigdcelleanemi vanligvis har to kopier av sigdcelleanemi mutasjoner.

Hvilke kromosom er sigdcelleanemi ligger på?

Genet er ansvarlig for sigdcelleanemi er plassert på kromosom nummer 11.