ALS sykdom er en alltid dødelig nevrologisk sykdom som utvikler seg fra musklene i armer og ben til munn, tunge og hals som pasient begynner å miste mer og mer kontroll over kroppen hans. ALS kan bare bli redusert med noen medisiner, selv om forskning for å finne en effektiv behandling pågår.

Hva er ALS?

ALS, eller amyotrofisk lateral sklerose, er kjent som en "progressiv nevrodegenerativ sykdom," i henhold til ALS Association. Basert på bevis, det synes å være en sammenheng mellom røyking og ALS. En annen mulig årsak (men ikke klart) er en genmutasjon som heter SOD1. Forskerne vet ikke hvilken rolle mutasjonen har i forårsaker sykdommen å utvikle. Denne sykdom skader neuroner i både i hjernen og ryggmargen, som fører til en herding av ryggmargen. Denne skaden fører til at nerveceller til å krympe og forsvinne, noe som betyr at musklene i kroppen slutte å motta meldinger. Til slutt, musklene atrofi (blir mindre og svakere). Jo bedre kjent navn for ALS er "Lou Gehrig sykdom," etter New York Yankees baseball-spiller som utviklet sykdommen i 1939.

Symptomer

I utgangspunktet en person merknader muskelsvakhet (i bena, hender, armer eller i de musklene som kontrollerer svelge, tale eller puste). Senere oppdager han at musklene som fortsatt jobber nappe (fasciculate) og krampe. Noen ganger er denne Leamus en forløper til tap av funksjon i disse muskler. Etter hvert som sykdommen utvikler seg videre, mister en pasient muligheten til å bruke sine armer og ben. I tillegg blir talen utydelig og tykk som han begynner å miste kontrollen over sine tunge og leppe muskler. I senere (mer avanserte) stadier, opplever han kortpustethet og problemer med å svelge og puste. Tap av evne til å svelge kan føre til choking episoder.

Hvem er dens pasienter?

Profilen til et ALS pasient angir at han er mellom 40 og 70; gjennomsnittlig debutalder er 55. Det har vært tilfeller der pasienter var i 20-årene og 30-årene. ALS diskriminerer ikke mellom menn eller kvinner. Begge kjønn utvikle sykdommen, selv om det forekommer 20 prosent mer hos menn enn hos kvinner. Som medlemmer av begge kjønn blir eldre, blir forekomsten mer likeverdig.

Genetikk

Arv spiller en rolle i en lav prosentandel av familier. De fleste pasienter med diagnosen ALS har ingen familie historie av sykdommen. Disse pasientene er sagt å ha sporadiske ALS (SALS); det er sjelden å ha en familiær forbindelse (FALS), men det har skjedd. Forekomsten av flere tilfeller av ALS i en familie kan noen ganger være "skjult" (hvis pasienten ble vedtatt, eller hvis foreldrene hans døde i ung alder). De fleste tilfeller av ALS er ikke arvelig.

Ulike former

Foreløpig har tre former for ALS er klassifisert. Sporadisk er den vanligste formen, og står for 90 til 95 prosent av alle tilfeller. Den andre formen er Familiær, som finner sted mer enn en gang i en families avstamning (dette kalles en genetisk dominant arv). Dette skjer bare i ca 5 til 10 prosent av alle tilfeller. Den tredje formen er Guamanian. På 1950-tallet ble en svært høy sykdomsfrekvens bemerket i Guam og stoler Territories i Stillehavet.