Digidexo.com

Hvordan Test for Wilson sykdom

Hvordan Test for Wilson sykdom


Personer med Wilsons sykdom er i stand til å metabolisere kobber, som bygger seg opp i lever, hjerne og øyne, og forårsaker alvorlig skade. For å teste for Wilsons sykdom, vil legen bestille blod og urin analyse, samt en synsundersøkelse. Vanligvis er disse testene vil indikere eller utelukke om du har Wilsons sykdom, men i noen tilfeller er ytterligere testing nødvendig. Les videre for å lære hvordan du kan teste for Wilson sykdom.

Bruksanvisning

Gi en blodprøve for å bestemme nivået av et protein som kalles ceruloplasmin i kroppen. Dette proteinet er nøkkelen i å hjelpe kroppen å kvitte seg med overflødig kobber, slik at en lav ceruloplasmin nivå - mindre enn 20 mg. per desiliter - kan peke til Wilsons sykdom. Blodprøven vil også måle hvor mye kobber er i blodet ditt.

Samle urin i 24 timer i en steril beholder leveres av lege eller laboratoriet. En enkelt urinprøve er ikke tilstrekkelig til å vurdere hvor mye kobber du skille på en dag, så flere prøver er nødvendig. Normalområdet er mellom 10 og 30 mikrogram kobber. Med Wilsons sykdom, vil nivået være betydelig høyere - 100 mikrogram eller mer.

Se din øyelege for en spaltelampeundersøkelse. Ved hjelp av en lav-effekt mikroskop og en høy intensitet lys, undersøker denne testen strukturer i fronten av øyet. For å teste for Wilsons sykdom, din øyelege vil se etter rustne forekomster av kobber rundt hornhinnen, som kalles en Kayser-Fleischer ring.

Vurdere om leverbiopsi er nødvendig å teste for Wilson sykdom. Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av leveren ved hjelp av en spesiell nål. Biopsi er vanligvis gjort på poliklinisk basis, kun ved hjelp av lys sedasjon, og tar ca 15 til 20 minutter

Snakk med symptomfrie familiemedlemmer om de trenger å bli testet. I familier der en bestemt mutasjon av et protein er identifisert, er blodprøver fra den personen diagnostisert med Wilsons sykdom og en symptomfri relative forhold. Kalt haplotype testing, identifiserer dette et søsken som er symptomfrie, men som også har den muterte protein som til slutt vil føre til kobber buildup.

Tips og advarsler

  • Vær oppmerksom på at Wilsons sykdom er svært sjeldne. Begge foreldrene må passere på en unormal genet for at et barn å bli rammet av sykdommen.
  • Foreslå haplotype testing for å symptomfrie slektninger, som tillater dem å søke medisinsk hjelp før problemene oppstår.