Menneskekroppen er merkelig og mystisk, og noen ganger, ikke i det hele tatt hyggelig. En enkel overproduksjon av kjemikalier kan føre til mørke klatter på huden som blør pigmentering, sammen med verkende ledd og hjerteproblemer - dette er svart bein sykdom, mer formelt kjent som alkaptonuria. I det hvite i øynene, skaper svart bein mørke flekker.

Svart Bone Eye Disease

Sort bensykdom er oppbygging av homogentisic syre i kroppen, forårsaker brun-svart pigment til å slå seg ned på ben og vev - derav, dens navn. Mørk pigmentering er synlig i det hvite i øynene. Vanligvis er eye funksjonen ikke blitt mindre.

Rarity

Om lag én av 250 000 til 1 million mennesker lider av denne sykdommen på verdensbasis. Det er mer vanlig i Slovakia og Den dominikanske republikk. Mutasjonen i HDG genet er arvet i en autonom recessiv mønster, noe som betyr begge foreldrene må ha denne genmutasjon.

HDG Gene

En defekt i HDG genet hindrer kroppen fra skikkelig bryte ned aminosyrer tyrosin og fenylalanin, forårsaker opphoping av homogentisic syre i huden og andre kroppsvev. Syren forlater kroppen gjennom urinen, snu urin brun-svart.

Effekter

Pigmentering er synlig i det hvite i øynene, eller som blå-svarte flekker i huden, noen ganger flekker klær brun. Andre symptomer på sort bensykdom omfatter innskudd av pigment forårsaker brusk til å bli sprø og fragment, noe som fører til artritt (særlig av ryggraden, og store ledd). I hjerte og blodkar, pigment innskudd føre aorta og mitrial ventiler til forkalke eller stivne eller dannelse av harde flekker i arteriene. De pigment innskudd kan også danne steiner i prostata.

Behandling

Sort ben øyesykdommer behandles ved å behandle den overliggende sykdom. En lav proteindiett reduserer aminosyrer fenylalanin og tyrosin, som reduserer pigmentering i kroppsvevet. Høy dose vitamin C reduserer opphoping av brunt pigment. Andre medisinske problemer, for eksempel leddgikt og hjertesykdom kan behandles separat. Det finnes ingen kur for svart bein sykdom som i 2010, men forskning pågår.