Digidexo.com

Hvordan diagnostisere Turner syndrom

Hvordan diagnostisere Turner syndrom


Med en forekomst på cirka ett tilfelle per 2500 kvinnelige fødsler, er Turner syndrom en relativt sjelden genetisk kromosomfeil som påvirker bare jenter. Den er karakterisert ved nærvær av bare en fullt funksjonell X-kromosom, som resulterer i underutviklede kjønnskarakteristika og andre mentale og fysiske utviklingsavvik. Mens de fleste av tilstandens effekter er ufarlig, jenter med Turners syndrom har økt risiko for å utvikle medfødte hjertefeil. Les videre for å lære å diagnostisere Turner syndrom.

Hvordan diagnostisere Turner syndrom

•  Vær oppmerksom på at om lag 98 prosent av alle svangerskap som involverer et foster med Turners syndrom ender i abort. Abort vil være spontan og uunngåelig. Noen anslag tyder på at Turner syndrom kan utgjøre så mange som 10 prosent av alle aborter i USA hvert år.

Vit at risikofaktorer for Turner syndrom er dårlig forstått. Mens tilstanden er genetisk opprinnelse, er det ingen pålitelig prosess der foreldre eller potensielle foreldre kan bli skjermet for å finne ut om deres datter vil ha økt risiko for Turner syndrom.

Ha en pre-natal screening for Turner syndrom utføres for å diagnostisere tilstanden før fødselen av datteren din. En fostervann test (også kalt "fostervannsprøve"), som prøver den flytende rundt fosteret i mors liv, skjermer for genetisk bevis på Turner syndrom. Fostervannsprøve er vanligvis utføres mellom det femtende og tjuende svangerskapsuke.

Diagnose Turner syndrom hos en nyfødt baby jente ved å ha en blodprøve som kalles en "karyotype" fremført. Denne blodprøven vil skjermen for sammensetningen av jentas kromosomer, identifisere hvis bare en fullt funksjonell X-kromosomet finnes. Den er den mest vanlige testen brukes til å diagnostisere Turners syndrom, og har den høyeste nøyaktighet.

gjenkjenne utviklings symptomer på Turner syndrom, hvis sykdommen ikke ble funnet ved fødselen. En jente som er uvanlig kort, viser hevelse i hender og føtter, har svømmehud halsen, hengende øyne eller en lav hårfestet kan ha Turner syndrom. Hvis disse symptomene vises i kombinasjon med fravær av en menstruasjonssyklus og / eller økt vekt / fedme, så bør du ha din datter testet for Turner syndrom. Den karyotype testen brukes til å oppdage Turner syndrom i voksende eller dyrket pasienter.

Hint

  • Har en lege sonde dypere inn i noe unormalt funnet under en ultralyd. Ufødte baby jenter funnet å ha hjerte-eller nyreskader kan også ha Turner syndrom.