Digidexo.com

10 genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer, når et mysterium, har kommet i forkant av medisin de siste årene. The Human Genome Project har tillatt vitenskap å forstå og, i noen tilfeller, behandle sykdommer tidligere misforstått.

Downs syndrom

En genetisk sykdom forårsaket av unormalt på det 21. kromosom, er Down syndrom den ledende genetisk årsak til mental retardasjon. Symptomer på sykdommen inkluderer flate ansikter og neser, korte fingre, skråformede øyne og misshaped ører. Komplikasjoner med hjertet og mottakelighet for smittsomme sykdommer er vanlige komplikasjoner.

Bloom syndrom

Bloom syndrom påvirker ca en i hver 110 askenasiske jøder. Begge foreldrene må være bærere av det berørte genet for å gi det videre til sine barn. Symptomer inkluderer ansikts utslett, smalere ansikt, forstørret nese og en high-pitched stemme. Personer med syndromet er mer utsatt for visse typer kreft.

Noonan syndrom

Noonan syndrom er knyttet til feil i en av fire kromosomer. Du kan arve sykdommen fra foreldre, eller det kan utvikles etter fødselen tilfeldig. Symptomer på sykdommen inkluderer wide-set øyne og flate neser hos spedbarn og manglende uttrykk, utvidet ansikt og en web-hals hos voksne.

Progeria

Progeria er en genetisk lidelse som fører til akselerert aldring. Symptomer inkluderer bremset veksten, håravfall, forstørret hode, svulmende blodårer, løs hud og stive ledd. Det finnes ingen kur for Progeria, og de fleste pasientene dør av hjertesykdom eller slag før puberteten.

Triple X syndrom

Også referert til som Trisomi X, er denne sykdommen et resultat av et ekstra X-kromosom hos kvinner. Denne sykdommen er ikke arvelig og tilfeldig skjer omtrent en gang ut av hver 1000 kvinner. Dreven høyde og lærevansker er knyttet til syndromet.

Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom er et resultat av en feil på det 15. kromosom. Symptomer på sykdommen inkluderer små hender og føtter, forsinket mentale evner, fedme og mangel på normal høyde. Noen ganger behandles med hormonbehandling, er det ingen kur for sykdommen.

Turners syndrom

Turners syndrom oppstår når en av X-kromosomer i en kvinnelig zygote mangler. Symptomer inkluderer mangel på vekst og fiasko for de kvinnelige organer å utvikle. De som lider med sykdommen er i faresonen for hjertesvikt, nyresvikt og nedsatt hørsel.

Fragile X

Tilstanden skyldes en ustabil eller ufullstendig X-kromosomet og fører til psykiske funksjonshemninger hos personer som lider av det. Eldre pasienter har skjelvinger, og mange med Fragile X har fysiske funksjonshemninger som følger bremset læring og utviklings rate.

Cøliaki

Celaiac Sykdom er en genetisk lidelse som fører til fordøyelsesproblemer. Pasienter kan ikke tolerere gluten og gluten-nedtynget produkter. Udiagnostisert, kan sykdommen føre til underernæring på grunn av diaré. Andre symptomer på sykdommen inkluderer abdominal oppblåsthet og smerter.

Sigdcelleanemi

En arvelig sykdom, sigdcelleanemi er gjenkjennelige med et lavt friske røde blodlegemer. De røde blodcellene bli hard, sigdformet, og ikke bære oksygen gjennom kroppen. Visjon problemer, smerte og forsinket vekst er alle identifiserte symptomer på sykdommen.