Skadelige endringer i gener er årsaken til mange forskjellige typer menneskelige lidelser. Disse genene er arvet fra mor og far og resultat fra en sjanse mutasjon. Selv om genetiske lidelser kan vanligvis bli diagnostisert av symptomer, er genetisk testing viktig for å utforske rotårsak av visse lidelser.

Genetiske årsaker

Ifølge National Institute of døvhet og Andre kommunikative Disorders, halvparten av de 4000 spedbarn født døv hvert år har en genetisk lidelse; de resterende tilfellene er enten ikke-genetiske eller ukjent. Av de genetiske tilfeller, 70 prosent skyldes recessive egenskaper (som betyr at to recessive kopier må være arvelig), 15 prosent skyldes dominerende trekk (krever kun én dominerende kopi) og de resterende 15 prosent omfatter andre former for arv. Nitti prosent av spedbarn med hørselstap er født til foreldre som kan høre.

Non-syndrom og syndrom

Genetisk hørselstap kan deles inn i to hovedkategorier. Ikke-syndrom hørselstap, som utgjør to tredjedeler av alle genetiske årsaker, ikke er forbundet med andre tegn og symptomer. Syndrom hørselstap utgjør den annen tredjedel, og det er ledsaget av abnormaliteter i andre deler av kroppen.

Gener

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention, er genet GJB2 den største årsaken til genetisk hørselstap. Det koder for et protein som kalles Connexin 26, noe som bidrar til å endre lyden i luften til nervesignaler i hjernen i sneglehuset i øret. Det er mer enn 400 kjente genetiske årsaker til hørselstap, men GJB2 alene er anslått til å være ansvarlig for om lag halvparten av alle recessive tilfeller, og en tredjedel av de totale tilfeller av hørselstap.

Genetisk testing

GJB2 er ikke-syndrom i naturen. De gjenværende ikke-syndrom tilfellene er forårsaket av 13 dominante gener og åtte recessive gener. Genetisk testing innebærer å sekvensere disse regionene til å oppdage de spesielle endringer som førte til hørselstap. Å vite hvilke gener bidrar til en funksjon er viktig, fordi forskere må vite hvordan ethvert avvik i genetiske kode kan interferere med driften av et protein.

Mitokondrie-DNA

De fleste DNA er funnet i kjernen av cellen, men en rekke syndromlidelser er mitokondrielle betingelser. Disse betingelsene stammer og involvere testing av DNA som finnes i mitokondriene, hvor energi produseres snarere enn kjernen. Mitokondrie-DNA arves kun fra mor og ikke på noen måte fra faren.