Primær karnitin-mangel er en lidelse som påvirker én av 100.000 mennesker, selv om dette tallet er vesentlig høyere i Japan, stigende til en i 40.000. Personer som lider av primær canitine mangel kan ikke bryte ned fett og kan være spesielt berører i perioder med faste. Primær karnitin-mangel er en treatable lidelse.

Karnitin

Karnitin er et næringsstoff som bryter ned fett til energi som kan brukes av kroppen. Karnitin er produsert av kroppen og kan også leveres i dietten. Karnitin kommer inn i cellene for å bryte ned deres fett ved hjelp av celler som kalles karnitin transportører, som også hindrer carnitin fra å forlate kroppen i urinen.

Karnitin-mangel

Det finnes to former for karnitin-mangel, grunnskoler og videregående. Sekundær carnitine mangel oppstår som en følge av andre lidelser. Imidlertid er primære carnitin-mangel tilstede i nyfødte. Primær-carnitin-mangel oppstår når karnitin transportører unnlater å gjøre jobben, noe som betyr at ikke nok karnitin er brakt til cellene til å bryte ned fett, og at legemet mister for mye carnitin gjennom urinen.

Symptomer

Alle nyfødte er skjermen for å se om de har primær carnitine mangel. Hvis en baby ikke består screening, vil de bli gitt karnitin kosttilskudd muntlig. Dette vil føre til en økning av carnitin i plasma. Hvis denne økningen er rask og ekstrem, da diagnosen primær karnitin-mangel er sannsynlig. Symptomer i barndommen inkluderer unormalt i hjernens funksjoner, en forstørret hjerte som pumper dårlig og lavt blodtrykk. Senere i livet, kan primær karnitin-mangel føre til leverproblemer, hjertesvikt, koma og noen ganger til og med døden.

Behandling

Primær karnitin behandling er hovedsakelig behandlet med en resept til L-carnitin. L-carnitin kosttilskudd gir kroppen med nok carnitin å fungere normalt, samtidig som erstatter all karnitin at legemet mister i urinen som et resultat av sykdommen. Høyere nivåer kan være foreskrevet hvis du er inne i en periode med rask.

Betraktninger

Det synes å være symptomer på primær carnitin-mangel hos barn, kan faktisk være symptomer på mye mer alvorlig Reyes syndrom, som har en tendens til å utvikle seg, mens barn utvinne fra virale infeksjoner som vannkopper. Reyes syndrom er ofte forårsaket av barn som tar aspirin løpet av disse infeksjonene.