Digidexo.com

DNA-testing for helserisiko

Fordelene med DNA-testing langt overstiger omfanget av rettssystemet og omstridte farskapssaker. Fra pre- og neonatal omsorg til kreft screenings, gir nøyaktig DNA-testing leger og medisinske spesialister med vital genetisk informasjon som bidrar til å korrigere diagnose og riktig behandling. Den kan også spille en viktig rolle i forebyggende behandling. Hvis du er avhengig av direkte-til-forbruker DNA-tester for å vurdere helserisiko, være klar over problemene rundt dette prolifererende markedet.

Bakgrunn

De mest avanserte og sofistikerte typer gentesting innebærer undersøkelse av DNA (deoksyribonukleinsyre) molekyl - hver genet stoffkartotek. De tidligste befolkningsdekkende genetiske tester ble utført på nyfødte i 1960 og involverte screening for stoffskiftesykdom fenylketonuri (PKU). Påvisning av denne sykdommen ved fødsel tillatt for tidlig behandling. I de fleste tilfeller, mental retardasjon (en tilstand som følge av PKU) ble unngått. Testing av nyfødte, kombinert med pedagogiske kampanjer, kan også resultere i å eliminere noen sykdommer forbundet med visse etniske grupper.

Prediktiv gentesting

Gentesting innebærer først og fremst forskere og spesialister undersøke gener for mutasjoner i gensekvenser som indikerer tilstedeværelse av eller mottakelighet for sykdom. Prediktiv gentesting konstaterer om en person med en familie historie av en genetisk overført sykdom kan bukke under for sykdom og / eller være en bærer. For eksempel prediktiv gentest for Huntingtons sykdom - en lidelse manifesterer rundt 40 år som forårsaker atferdsmessige og kognitive endringer, og ukontrollerbar muskelbevegelser - utføres kun på pasienter som har en demonstrert familie historie av sykdommen. Prediktiv gentesting kan ha stor nøyaktighet. Det kan bidra til å bestemme alderen på forekomst, og hvilken type og alvorlighetsgraden av symptomene.

DTC Gene Testing

Direkte til forbruker ("DTC") gentester er for tiden markedsført mot forbrukere som ikke nødvendigvis viser symptomer, men kan ha en familiehistorie med en voksen-utbruddet tilstand. De mest populære DTC gentester er for Alzheimers sykdom og visse kreftformer. DTC gentester fortsatt kreve en lege orden og administrasjon. Et eksempel er BRCA genet test for brystkreft. Den undersøker vevets DNA for å finne ut om det er mutasjoner i to bryst kreft resistensgener (klassifisert som BRCA1 og BRCA 2). Når resultater oppnås, er pasienter fortalt om de bærer den arvede BRCA-genet, og de er gitt et estimat av deres personlige risiko for brystkreft. Kritikk av disse DTC gentester sentrum på deres høye kostnader og problemer med å tolke positive resultater. DNA-sekvenser som kan være uregelmessig, men er ikke nødvendigvis mutasjoner, kan eller ikke kan være gyldige prediktorer av sykdom.

Genetisk veiledning

De typer av genetiske tester som er tilgjengelige kan bidra til å bestemme hvilken forstyrrelse pasientens symptomer indikerer hvorvidt en pasient er utsatt for en bestemt tilstand (selv uten oppviser symptomer), dersom en av foreldrene er en bærer for visse sykdommer, genetiske trekk av fosteret, og tilstedeværelsen av visse tilstander hos nyfødte. Med utvalg av genetiske tester tilgjengelig, er det lurt å søke råd fra lisensiert fagfolk som kan gi retning og innsikt, inkludert - gitt usikkerheten rundt tolkning og sannsynligheten for feil - enten genetisk DNA-testing er det beste alternativet.

Beste resultater

Tay-Sachs sykdom - en tilstand som rammer nervesystemet som resulterer i uførhet og tidlig barndom død - har nesten forsvunnet fra den jødiske befolkningen som følge av gentester og samfunnet utdanning. Nåværende genetiske screenings utføres rutinemessig på nyfødte inkluderer testing for sigdcelleanemi, spesielt blant den afrikansk-amerikanske befolkningen. Rutine genetiske screenings utført på gravide inkluderer tester for Down syndrom og cystisk fibrose. Disse sykdommer og tilstander har sett en radikal reduksjon i forekomst på grunn av genetiske DNA-testing.