En alvorlig genetisk lidelse med ødeleggende symptomer, bevirker Wilsons sykdom overflødig kobber til å akkumulere i lever, hjerne og øyne. Sykdommen er arvet fra begge foreldrene og er til stede ved fødselen. Imidlertid kan det ikke bli diagnostisert før ungdomsårene eller voksen alder, når en person begynner å vise symptomer. Det er ofte oppdaget på grunn av utviklingen av leverfeil og psykiatriske eller neurologiske problemer. Les videre for å lære å diagnostisere Wilson sykdom.

Bruksanvisning

utelukke andre lidelser. Symptomene på Wilsons sykdom overlapper med andre genetiske lidelser som forårsaker nevrologiske og lever (lever) symptomer. Legen din vil trenge for å skjerme deg grundig for å diagnostisere årsaken til dine symptomer.

Ha øynene testet. Øyenlege kan bruke en testanordning for å detektere unormale avleiringer av kobber i øyet, danner en rusten ring rundt hele eller deler av hornhinnen. Tilstedeværelsen av denne ringen indikerer nesten alltid Wilsons sykdom.

Ha en blodprøve for å analysere ditt nivå av ceruloplasmin, et protein som inneholder seks kobberatomer pr. Lave ceruloplasmin peker til kobber toksisitet, men denne testen alene er ikke nok til å diagnostisere Wilsons sykdom. Noen mennesker har lave ceruloplasmin, men ikke har Wilsons sykdom.

gi en blodprøve for å måle både den totale konsentrasjon av kobber i blodet, og nivået av kobber som ikke er bundet til ceruloplasmin.

Vurdere kobberkonsentrasjonen i urinen ved å samle urin i 24 timer. Laboratoriet vil gi en steril beholder, og måle mengden av kobber man skille ut i denne perioden. Denne informasjonen kan hjelpe legen din for å utelukke eller diagnostisere Wilson sykdom.

Diskuter en leverbiopsi med legen din. Vanligvis, enkle blod, urin og øye testene er tilstrekkelig til å diagnostisere Wilson sykdom. I noen tilfeller er leverbiopsier og andre diagnostiske tester som trengs.

Finn ut om et bein tetthet test er nødvendig for å diagnostisere Wilson sykdom. Lidelsen kan føre bein svekkelse eller oppmykning.

Tips og advarsler

• Søke behandling for å leve med Wilsons sykdom. Medisinering og kobberfrie dietter tillate personer diagnostisert med Wilsons sykdom å håndtere sine symptomer og leve normalt.
• Som Wilson sykdom er sjeldne, kan diagnosen være savnet eller feilaktig merket som hepatitt. Ikke vær redd for å søke en ny mening hvis du tror din diagnose kan være feil.
• Wilsons sykdom ender i døden hvis den ikke behandles. Se en lege å diagnostisere eventuelle endringer du observerer i din motorisk koordinasjon, og ta hensyn til humørsvingninger som synes brå eller alvorlig.