Genetisk testing er en avansert diagnose teknikk leger og forskere bruker for å teste for genetiske sykdommer som kan forårsake sykdommer og andre medisinske komplikasjoner. Genetisk testing kan bli gjort ved direkte analyse av DNA-molekylet, eller ved testing av enzymer, proteiner og kromosomer. Gentesting kan hjelpe leger diagnostisere en sykdom, gi riktig behandling, og kan informere foreldre om risikoen for å få barn med ødeleggende sykdommer.

Hvilke sykdommer kan testes?

Tester eksistere i mer enn et tusen sykdommer. Kontakt GeneTests (se referanse 1), en offentlig finansiert medisinsk genetikk nettside, for mer informasjon om genetisk testing fasiliteter og tilgjengelighet. Ødeleggende sykdommer som Alzheimers, hemofili, Huntingtons, sigd celle, og Tymothy syndrom er blant de mange sykdommer som testing eksisterer.

Law

Gentesting i USA er ikke regulert. Det finnes ingen regler eller retningslinjer for å måle nøyaktigheten eller påliteligheten av gentesting. Dette er fordi gentesting regnes av laboratorier som en tjeneste, som ikke er regulert av Food and Drug Administration (FDA). Dessverre er noen selskaper utnytter denne mangelen på kontroll for å markeds test kits de hevder ikke bare test for sykdommen, men også bidra til å tilpasse mat, vitaminer, og medisin for hver enkelt. Dette er tvilsomme påstander for å si det mildt. Hvis du tenker på å kjøpe en av disse pakkene, sjekk først for sin pålitelighet og nytte.

Kostnader

Genetisk testing koster mellom $ 200 og $ 3000. Forsikringsselskaper vanligvis ikke dekke gentesting. Hvis de gjør det, vil de ønsker tilgang til resultatene. Du må bestemme om du er fornøyd med det fordi lovgivningen om genetisk informasjon ikke-diskriminering lover er sketchy og uklar (se referanse 4 for en liste med gjeldende lovgivning).

Grenser

Gene testing er en effektiv forskning og diagnose verktøyet. Men som alle vitenskapelige verktøy det er ikke perfekt. Feil kan bli gjort i løpet av lab arbeid gjennom forurensning eller forveksling. Det er også tvil knyttet til årsak og virkning av en sykdomsassosierte mutasjon. En positiv test for en spesifikk sykdom assosiert mutasjon forteller leger risikoen for å pådra seg sykdommen er høy. Men det betyr ikke at enkelte vil nødvendigvis kontrakt sykdommen.

Screening Embryoet

Leger kan teste befruktede egg med PGD test (Preimplantasjonsdiagnostikk). Denne testen skjermer embryoet for genetiske defekter før de brukes i in-vitro fertilisering. Det gir leger mulighet til å implantere bare mutasjonsfrie embryoer inn i en mors liv.