Ichthyosis er en gruppe av genetiske hudsykdommer forårsaket av genmutasjoner. Lidelsen er vanligvis til stede ved fødselen og fortsetter gjennom en persons liv. Harlequin baby syndrome, eller harlekin iktyose, er en sjelden og vanligvis dødelig form for iktyose. Det finnes ingen statistikk på hvor mange prosent av babyer er født med harlekin iktyose.

Årsak

Den ABCA12 genet, på kromosom 2, dirigerer produksjon av proteiner som er nødvendige for normal hud vekst. Mutasjon i dette genet er årsaken harlekin iktyose. Genet er en autosomal recessiv. For barnet å bli berørt og viser symptomer, må han få ett gen fra hver av foreldrene. De fleste foreldre er bærere uten symptomer, som betyr at de bare har ett av genene. Siden begge foreldrene til et berørt babyen har genet, helsøsken har en en fjerdedel sjanse for å ha det, en en fjerdedel sjanse for ikke å være en bærer, og en en halv sjanse for å bli en operatør. Upåvirket søsken har to tredjedels sjanse for å bli bærere. Alle barn av en person med harlekin iktyose vil være bærere. Hvis partneren er bærer, kan halvparten av sine barn har et gen fra hver av foreldrene og bli berørt, mens den andre halvparten kan bære én kopi av genet.

Symptomer

Denne mutasjonen gjør huden hardt med tykke skjell. Betegnelsen "harlekinen" betyr å ha en diamantform. Den harde, tykk hud gjør trekant og diamantformede plater. Øyne, nese, munn og ører er berørt, ofte trekke babyens munn på vidt gap. Denne harde huden ikke holder fuktighet i, forårsaker dehydrering, og forstyrrer kroppens evne til å regulere temperaturen. Det kan også gjøre brystet bevegelse og vanskelig å puste. Babyer har vanligvis mikrocefali (lite hode) og en deformert ansikt. I overlevende, noen har kortvoksthet og kan ha nevrologiske, nyre og lunge abnormiteter.

Prognose

De fleste babyer født med harlekin baby syndrome brukt til å dø raskt, innen to dager, på grunn av infeksjoner og andre problemer. Med spesialisert medisinsk behandling for å kontrollere temperaturen, hindre væsketap og infeksjoner, behandle hudsykdommer og gi fysioterapi, er flere barn overlever i barndommen og lengre. Overlevende kaste den harde huden og utvikle skalering og andre hudsymptomer over det meste av kroppen sin, som krever livslang behandling. Det er tenåringer i både USA og Storbritannia som har levd forbi de forventede 14 år og gjør det bra.

Testing

Hvis du har harlekin iktyose i familien eller har mistanke om barnet ditt kan ha det, få genetisk testing gjort før graviditeten, hvis mulig, for deg og din partner. Hvis du allerede er gravid, kan testing gjøres ved 23 ukers svangerskap og vedtak fattet på den tiden. Diskuter bekymringer med legen din og sørg for at barnet er født på et sykehus som er i stand og har blitt varslet om mulige problemer.

Support og informasjon

Den eneste nasjonalt registrert hjelp og informasjon, gruppe i USA for harlekin baby syndrome er FØRST.

Stiftelsen for Ichthyosis og Relaterte hudtyper
1364 Welsh Road G2
North Wales, PA 19454
Telefon (215) 619-0670