Lou Gehrigs sykdom er en vanlig akseptert navn for sykdommen kalt amyotrofisk lateral sklerose (ALS). ALS er en uhelbredelig, progressiv hjernesykdom. En pasient plaget med ALS vil begynne å oppleve den langsomme død av nerveceller i hjernen og ryggmargen. Disse nervecellene, som kalles motoriske nerveceller, hjelpe hjernen til å styre bevegelse og muskler. Når nerveceller dør, til slutt mister hjernen evnen til å kontrollere muskelbevegelser. Således, som sykdommen utvikler seg, pasienter til slutt bli helt lammet. Til slutt, er hjernen i stand til å kontrollere de ufrivillige muskelbevegelser kroppen trenger for å leve, og pasienten dør. Det er i dag ingen kjent kur for ALS, og årsakene til sykdommen forblir unnvikende.

Risikofaktorer

Omtrent 5.600 mennesker er diagnostisert med ALS hvert år i USA, og opp til 30.000 amerikanere er estimert til i dag har sykdommen. 93% av pasientene med diagnosen ALS er kaukasisk. Seksti prosent er menn; ALS er 20% mer vanlig hos menn deretter kvinner. De fleste pasientene er mellom 40 og 70 når de begynner å utvikle ALS, med en median alder på diagnostisering av 55.

Genetiske årsaker

Bare en svært liten prosentandel av ALS tilfellene er forårsaket av genetikk. Det er anslått at bare 10% av diagnostiserte pasienter har et nært familiehistorie med ALS. Disse pasientene blir referert til som å ha FALS eller familiær ALS.

Andre årsaker

Ikke-genetiske årsaker til ALS er ikke klart, selv om forskningen er i gang for å forsøke å finne livsstil eller andre faktorer som kan bidra til utvikling av ALS. Ifølge Johns Hopkins forskningssenter, i mer enn ni av ti tilfeller, er det ingen klar grunn til at pasienten utviklet ALS. Pasientene mangler en genetisk historie, samt vanlige livsstilsfaktorer (inkludert plassering av bolig, kosthold og livsstilsvalg). Dermed leger på denne tiden ikke er i stand til å spekulere på eventuelle årsaker til ALS, annet enn de sjeldne genetiske tilfeller.

Sypmtoms

Symptomer for ALS blir ofte oversett i de tidlige stadier av sykdommen, så ALS ofte ikke blir diagnostisert før sykdommen har kommet. Symptomer, som får stadig verre, kan omfatte muskelsvakhet, (særlig i armer, ben, hender eller munn) ufrivillige bevegelser, (inkludert rykninger og kramper) svekket tale og vanskeligheter med å puste eller svelge.

Genetisk testing

Selv om genetisk testing er foreløpig begrenset, er det mulig å gjennomgå genetisk testing for å avgjøre om du er bærer av en genetisk feil som kan forårsake ALS. Endringer i et bestemt gen, kalt SOD1 genet har blitt identifisert i ca 20% av familier med ALS.