Sigdcelleanemi, også kjent som sigdcelleanemi, er en arvelig sykdom som rammer en persons røde blodceller. Den produserer en unormal form av hemoglobin, molekylet som overfører oksygen i røde blodceller. Når det unormale hemoglobin klistrer seg sammen, elongates det røde blodlegemer, noe som fører til indre blokkeringer.

Autosomal recessiv

Sigdcelleanemi er autosomal recessiv. Med andre ord, for å få sykdommen, må et barn ha to unormale sigdcellegener, en fra hver av foreldrene.

Genome

Den defekte sigdcelle-genet er funnet på kromosom nummer 11. Det er genet for hemoglobin-beta, og mutasjonen i sigdcelle sykdom produserer hemoglobin-S i stedet.

Gene Therapy

Én potensiell behandling for sigdcelleanemi, er å injisere riktige kopier av hemoglobin-betagenet i en pasients benmarg. Håpet er at kroppen vil bruke dette genet for å produsere normal hemoglobin.

Betydning

Som i 2009, 80.000 mennesker i USA har sigdcelleanemi. I tillegg vil 8 prosent av afro-amerikanere og 1 prosent av spanske amerikanere er bærere av sigdcelleanemi, betyr at de har ett kromosom med sigdcelle mutasjon.

Fun Fact

Folk som er bærere av sigdcelleanemi er genetisk motstandsdyktig mot malaria.