Lang QT syndrom, eller LQTS, er en tilstand av hjertet som fører til farlige og ukontrollerbare hjerte slo mønstre som kalles arytmier, som kan være dødelig. Lidelsen har fått sitt navn fra det uregelmessig mønster sett på et elektrokardiogram eller EKG. Disse arytmier kan forekomme som respons på stress eller trening, men i enkelte pasienter uten underliggende trigger kan bli funnet. Lang QT syndrom kan være asymptomatiske for noen mennesker, noe som betyr at de ikke opplever regelmessig arytmier, men står i fare for å utvikle dem til enhver tid. Genetisk testing er tilgjengelig for enkelte typer LQTS.

Frekvens

Den nasjonale hjerte Lung and Blood Institute slår fast at om lag én av 7000 mennesker har lang QT syndrom, selv om det er fastsatt at dette er sannsynligvis et underestimat så mange tilfeller av LQTS gå udiagnostisert. Det er ansvarlig for den plutselige død av 3000 til 4.000 barn i USA årlig. LQTS rammer flere kvinner enn menn, selv om denne statistikken kan bli fordreid av det faktum at mange gutter synes å vokse tilstanden etter puberteten.

Årsaker

LQTS kan enten arvet eller ervervet. Kjøpte LQTS kan skyldes bivirkninger av visse medisiner, skjoldbrusk problemer, vilkår forårsaker elektrolyttforstyrrelser eller kan følge av anorexia nervosa. Det er sju kjente arvelige former for LQTS, i henhold til nasjonale hjerte lunge og blod Institute. Genetisk diagnostisk testing er for tiden tilgjengelig for LQTS typer 1-5.

Symptomer og Diagnose

Pasientene kan ha symptomer på uforklarlig besvimelse, kramper eller død; selv om mange mennesker med LQTS ikke opplever noen symptomer i det hele tatt. Å diagnostisere LQTS, kan legene bestille EKG, stresstester og genetisk testing, som er utført på en blodprøve. Ifølge den nasjonale hjerte Blood and Lung Institute, mennesker med arvelige former for LQTS typer 1-7 har en 50 prosent sjanse for å bestå defekte genet videre til sine barn; som sådan, for de som er identifisert med en defekt anbefales det at deres barn gjennomgår genetisk testing også.

Fordeler med Genetic Testing

News-Medical.net rapporterer at opptil 50 prosent av pasientene med de arvelig form LQTS en har en normal EKG mønster, og dermed gjør tilstanden vanskelig å oppdage. Men hvis en pasient er kjent for å ha en familiehistorie med LQTS er det mulig å oppdage og behandle det på grunn av bruk av genetisk testing. Også nyttig er å avgjøre hvilke genetisk subtype av LQTS en pasient har, som forskjellige typer av arvede LQTS er kjent for å ha forskjellige triggere for arytmier. Kjenne den genetiske subtype tillater leger å skreddersy både livsstil og medisinske behandlinger tilsvarende.

Begrensninger

Mens genetisk testing er tilgjengelig for fem av de mest vanlige arvelige former av LQTS, er det minst to typer som tester for øyeblikket ikke er tilgjengelige. En annen begrensende faktor for LQTS genetisk testing er pris. Ifølge theheart.org, som i 2010, kan personer med mistenkt arve LQTS forvente å betale oppover på $ 5400 USD for omfattende testing. I tillegg, hvis en genetisk variant av LQTS er funnet, vil det koste $ 900 for å teste hver av pasientens barn for at en bestemt variant. Som forsikring ofte ikke dekker kostnadene ved disse testene, mange mennesker finner prosedyren uoverkommelige, og melde deg ut av screening.