Digidexo.com

Syndrom ved Genetisk lungesykdommer

Syndrom ved Genetisk lungesykdommer


Syndromer eller lidelser, som er en utvekst av genetisk lungesykdom anses arvet forhold. Det finnes en rekke genetiske lungesykdommer, men de vanligste er cystisk fibrose, primær ciliær dyskinesi, Niemann-Picks sykdom og alfa-1 antitrypsin-eller AAT-mangel. Siden 1990-tallet har behandling fokusert på genterapi, spesielt med hensyn til cystisk fibrose og AAT-mangel. Ifølge NIH Public Access, forskere er håpefull.

Betydning

I gjennomsnitt, mennesker puster inn og ut rundt 25.000 ganger hver dag, sier MedlinePlus. Lungene dine gjør den svært kritisk jobb med å få oksygen inn i blodet ditt ved å trekke den ut fra den omkringliggende luften. Lungene også tjene til å utvise karbondioksid. Uten oksygen, vil kroppens celler være ute av stand til å fungere og vokse. I USA er millioner av mennesker rammet av lungesykdom. Puste kan anstrengt og nesten umulig i folk med lungeproblemer, spesielt de med genetiske lungesyndromer. Ifølge MedlinePlus, alle lungesykdommer som gruppe representerer No. 3 drept av amerikanerne.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose-eller CF-er en av de vanligste genetiske lungesykdommer og den mest dødelige, sier NIH Public Access. I CF, et defekt gen får kroppen til å produsere unormalt tykt slim, tetter lungene og fordøyelsessystemet. Lidelsen er uhelbredelig, men store fremskritt i behandlingen er gjort. Tretti år siden, mennesker med CF døde i barndommen og som ungdom. Nå er de fleste individer overlever å være eldre enn 35 år, sier MedlinePlus.

Alfa-1 antitrypsinmangel

Alfa-1 antitrypsinmangel kan føre til både lever og lungesykdom og gjør ikke tilstede hos personer til voksen alder-vanligvis mellom 20 og 50. Pustebesvær er en av de tidlige faresignaler. Det endelige utfallet er emfysem i mange tilfeller. Syndromet rammer om lag én av 3500 mennesker i europeisk anstendig. AAT er et protein som beskytter lungene. Lider mangler dette genet. AAT-mangel kan ikke kureres, men det er mulig å behandle. For eksempel kan den manglende proteinet skal administreres.

Primær Ciliary dyskinesi

Primær ciliary dyskinesi-eller PCD-er en uhelbredelig lungesykdom som, hvis behandles raskt og riktig, kan styres. Det er også kjent som immotile cilia syndrom. Tilstanden kjennetegnes av et sammenbrudd i handlingen av lunge flimmerhårene, rendering hair strukturer inkompetent eller immotile. I begge tilfeller vil de ikke klarer å bevege slim ut av luftpassasjene. Dette betyr at slim bygger seg opp, og forårsaker tilstopping og infeksjoner.

Niemann-Picks sykdom

Personer som har Niemann-Picks sykdom type B har en tendens til å oppleve hyppige lungeinfeksjoner og ofte bor rett inn i voksenlivet. Sykdommen er karakterisert ved utelatelsen av en viktig enzym som brukes av alle kroppens celler. Lidelsen har en rekke samtidige forhold, blant dem unormale blod kjennetegn-inkludert høy serum kolesterol og lipider samt redusert blodplater. Niemann-Picks en tendens til å slå folk i Ashkenazi jødisk avstamning.