Diastrophic dysplasi, noen ganger kalt diastrophic dverger, er en genetisk lidelse som påvirker utviklingen av bein og brusk. Diastrophic dysplasi aksjer tilsvarende symptomer med type 2 atelosteogenesis, en annen form for dverger; men symptomene er vanligvis mindre alvorlig med de berørte bor i voksen alder.

Symptomer

En forkortet vekst er den vanligste symptomet på diastrophic dysplasi; men vil de fleste pasienter opplever tidlig innsettende slitasjegikt og ulike felles misdannelser som kan begrense fysisk aktivitet og kan selv gjøre walking vanskelig. De fleste vil oppleve en forverring av symptomer alder. Mange nyfødte med diastrophic dysplasi er plaget med en ganespalte, en tilstand der taket av munnen ikke danner skikkelig, etterlot en åpning. Andre vanlige symptomer inkluderer misdannelser av føtter, hender, rygg og ører.

Genetisk Årsak

Det er flere skjelett tilstander som er forårsaket av en mutasjon eller mutasjoner i SLC26A2 genet, en av dem er diastrophic dysplasi. Den SLC26A2 genet er en bruksanvisning for kroppen å bygge et bestemt protein som trengs for å utvikle brusk, som er senere omgjort til beinet. Mutasjoner er SLC26A2 hindre brusk fra å fullføre konvertering til beinet, noe som resulterer i skjelettkomplikasjoner som finnes i diastrophic dysplasi.

Arv

For diastrophic dysplasi skal vises i en nyfødt, må begge foreldrene bærer genet, som tilstanden er recessive og krever både kopier for å presentere seg selv fysisk. En eller begge foreldrene kan bære bare ett recessivt gen for tilstanden, som betyr at de kanskje ikke viser noen symptomer på tilstanden.

Frekvens

Ifølge National Institute of Health, påvirker diastrophic dysplasi ca 1 i hver 100.000 mennesker, og rammer både kvinner og menn likt; men det synes å være mest utbredt i Finland.

Behandling

Det finnes ingen kur for diastrophic dysplasi, og behandling vil variere fra sak til sak, avhengig av den spesifikke uttrykk for symptomer. Vanlige behandlinger kan omfatte kirurgi for å bedre mobilitet, fysioterapi, bukseseler og andre støtte enheter som canes, turgåere eller rullestol.

Support

The Human Growth Foundation (se Ressurser nedenfor) er en non-profit organisasjon som arbeider for å hjelpe og støtte pasienter og familier berørt av vekstforstyrrelser.