5q minus syndrom fører vanskelig å behandle anemi. Mens behandlinger finnes for 5q minus syndrom, tilstanden ofte forkorter pasientenes liv og kan føre dem til å utvikle leukemi. I tillegg er de to mest effektive medikamentelle behandlinger for 5q minus syndrom bære betydelig helserisiko av sine egne.

Årsak

En genetisk sykdom i beinmargen at over en levetid fører til produksjon av færre og færre røde blodlegemer, 5q Minus syndrom oppstår fordi visse gener ikke er til stede på den lange arm av kromosom 5. Forskere har ikke positivt identifisert som gendelesjoner forårsake denne formen for myelodysplastisk syndrom; RJ Jaju og kolleger rapporterte i november 2000 utgaven av tidsskriftet "Gener, Chromosomes & kreft" at de hadde smalere plasseringen av genet sletting ned til et område mellom 5q31.3 og 5q33.

Hvem får det

Tegn på at en person har 5q Minus syndrom vanligvis ikke vises før fylte 60 år, men tilfellene har forekommet hos mennesker så unge som 30. Mellom 8100 og 11 250 amerikanere lider av 5q Minus syndrom, og folk som røyker, som ble utsatt for benzen eller plantevernmidler, eller har gjennomgått cellegiftbehandling eller strålebehandling har en høyere risiko for å få tilstanden manifestere seg.

Symptomer

Den merkbare symptomer på 5q Minus syndrom samsvarer med symptomer på blodmangel. Disse inkluderer brystsmerter, kognitive problemer, kalde hender og føtter, svimmelhet, tretthet, hodepine, uregelmessig hjerterytme og kortpustethet. Kliniske testene vil avsløre lavt antall røde blodceller.

5q Minus syndrom produserer også opphopning av røde blodceller forløpere i benmargen, og kan gi opphav til leukemi.

Behandlinger

Blodoverføringer står sentralt i behandlingen av 5q Minus syndrom. Dessuten er to medikamenter som brukes spesielt for å ta den underliggende årsaken til tilstanden: lenalidomid, markedsført under merkenavnet Revlimid av Celgene, og Thalomid, en branded versjon av thalidomid også fra Celgene. Begge disse stoffene kan føre til alvorlige fødselsskader, fosterdød og farlig lave blodverdier, slik at pasienter som tar enten medisinering må melde deg på, og rette seg etter reglene, spesialdesignede sikkerhetsprogrammer.

Ifølge AAN Giagounidis og C. Aul, som bidro med en monografi om 5q minus syndrom til den nyeste utgaven av læreboka Sjeldne ondartede hematologiske tilstander, har kliniske studier vist at lavdose cytarabin (f.eks Cytosar-U fra Teva), darbopoetin (Aranesp fra Amgen), kan erytropoietin og marg stamcelletransplantasjon hjelpe noen mennesker med 5q minus syndrom.

Prognose

Giagounidis og Aul oppmerksom på at personer diagnostisert med en ukomplisert form av tilstanden kan forvente å leve et annet 70-107 måneder. Dette levealder sammen ufordelaktig med at individer av samme alder som ikke har 5q Minus syndrom, imidlertid. Som Giagounidis og Aul skrive "I en alder av 67, er den generelle kvinnelige befolkningen i Tyskland forventes å leve i ytterligere 244 år, mens menn generelt lever 188 måneder." Når 5q Minus syndrom forekommer sammen med en annen blodsykdom, synker pasientens levetid til ca ett år.