Digidexo.com

LCA Øyesykdom

Leber medfødt amaurosis (LCA) er en arvelig øyesykdom preget av svært redusert syn ved fødselen. Netthinne vises normalt under fysisk undersøkelse, men tester som måler visuell funksjon oppdage lite aktivitet i netthinnen.

Første tegn

De første tegnene på LCA øyesykdom vanligvis blir merkbare for foreldrene i barnets første månedene av livet. Han viser mangel på visuell respons, formålsløs roving øyebevegelser og nystagmus, som ser ut som øynene krampetrekninger frem og tilbake.

Andre effekter

Barn med LCA har ofte dyptliggende øyne og kan gni på dem med en knyttneve eller fingre. Disse barna viser følsomhet for sterkt lys og dårlig sporing evne.

Acuity

Vision vanligvis ikke forringes mye lenger. Acuity vanligvis er begrenset til evnen til å telle fingrene, oppdage noen bevegelse og se skarpt lys.

Medfølgende Disorders

Noen barn med LCA har også forstyrrelser i sentralnervesystemet, inkludert epilepsi og motoriske ferdigheter verdifall. Andre lidelser knyttet til LCA øyesykdom inkluderer skjelettlidelser, muskuløs, hjerte, øre og nyreproblemer. Men de fleste barn med LCA har normal intelligens.

Frekvens

LCA oppstår i om lag tre av 100.000 fødsler, ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology og Skjeling (AAPOS). LCA står for rundt 10 prosent av tilfellene av medfødt blindhet eller alvorlig-redusert syn.