Medfødt myopati refererer til en gruppe av muskelsykdommer med en underliggende genetisk defekt som resulterer i problemer med muskler og muskelkontroll. Vanligvis disse myopatier dukke opp hos spedbarn, som har utilstrekkelig muskel kontroll eller som ikke kan gå eller utvikle normale områder av bevegelse. Selv medfødt myopati påvirker bevegelse, er ingen spesifikke kneproblemer forårsaket av medfødte myopatier og medfødt myopati ikke spesifikt målrette eller påvirke knærne. Men en lignende sykdom - medfødt muskeldystrofi - forårsaker kneproblemer og har lignende syptoms hos spedbarn som medfødt myopati.

Congential Myopati

Medfødt myopati er en generell medisinsk begrep som refererer til en gruppe av muskelsykdommer som er arvet. Defekten kan X-bundet, autosomal (forårsaket av verken X eller Y-kromosom) eller autosomal dominant (hvor bare en av foreldrene må være en bærer for symptomer som kan være tilstede). Mens de fleste medfødte myopatier har symptomer i barndom, og er til stede ved fødselen, noen ikke gi symptomer i noen tid etter fødselen. Medfødte myopatier forstyrre kommunikasjonen mellom muskelceller og nerveceller, forårsaker problemer med skjelettmuskler som gjør frivillig bevegelse mulig.

Medfødt Myopati og kneproblemer

Medfødte myopatier føre til en rekke problemer med muskel- og skjelettsystemet. Avhengig av hvilken type medfødt myopati, kan symptomer inkluderer svakhet, dårlig muskel tone, stivhet, forstørrede muskler, skjelettdeformiteter, skoliose, gangvansker eller en manglende evne til å gå, og lammelser. Ingen av disse problemene er spesielt forårsaket av eller sentrert i kneet - de er flere generelle symptomer i hele kroppen eller i bestemte grupper av muskler og ledd.

Diagnose

Hvis du opplever problemer med kneet, kombinert med generell muskelsvakhet og andre symptomer, kan legen anbefale at du bli testet for medfødte myopatier. (Medfødt myopati er diagnostisert ved blodprøver, EMGS, EKG, treningstester, nerve tilstand studier, biopsier, tyroidtester og / eller genetisk testing.) Men kneproblemer er ikke en bestemt symptom på medfødt myopati, spesielt hvis disse kneproblemer komme etter spedbarnsalder og er ikke ledsaget av andre symptomer.

Behandling

Det finnes ingen kur for medfødt myopati. Behandling generelt er konstruert for å minimalisere smerte eller symptomer og maksimere livskvalitet. Behandlingen spenner fra fysioterapi og smertestillende medikamenter til livstid sykehusinnleggelse, avhengig av alvorlighetsgrad og symptomer.

Congential Muskulær Distrophy og kneproblemer

Et beslektet, men distinkt sykdom, kalles medfødt muskeldystrofi (CMD), kan føre til problemer med kneet. Som medfødte myopatier, Kommandoer er til stede ved fødselen og er preget av muskelsvakhet. To spesifikke typer av medfødte muskeldystrofier - Fukuyama CMD og Type IC - forårsake spesifikke kneproblemer. Kommandoer kan feildiagnostisert eller forveksles med medfødte myopatier; imidlertid Kommandoer er distinkte genetiske problemer. De med medfødte myopatier generelt har utviklingsmuskel abnormiteter i stedet for dystrofe muskel abnormiteter tilstede i de med CMD.