Når forskere snakker om genetikk av Alzheimers sykdom, er de henviser til sekvenser av DNA på bestemte loci, eller steder, på flere kromosomer. Mens fire mutasjoner, en hver på menneskelige kromosomer 1, 14, 19, og 21, har vært kjent for å være assosiert med sykdommen i 15 år, etterforskere nå har belyst tre flere slike genetiske koblinger.

Hva er Alzheimers sykdom?

En økende folkehelseproblem i USA og andre industrialiserte land, Alzheimers sykdom (AD) er en ervervet tilstand, manifestere i kognitiv og adferdsvansker. Generelt, pasienter til stede med progressive hukommelsestap, supplert med svekkelse av andre kognitive funksjoner som språk lidelser, samt nedskrivning av visuospatial ferdigheter. Diagnostisering av AD er gjort om alvorlighetsgraden av symptomene forstyrrer merkbart med den enkeltes sosiale og yrkesmessig funksjon.

Statistikk på Alzheimers sykdom

Den vanligste årsaken til demens og fourthth (i noen studier den tredje) ledende dødsårsaken hos voksne, har AD vært økende de siste årene. Mens på settet av AD er mest vanlig over 60 år, kan en liten brøkdel av tilfellene (mindre enn 10 prosent) begynne så tidlig som den tredje tiår av livet. Prevalens øker til omtrent 40 prosent over 80 år, men interessant, risikoen for ny på settet av AD kan redusere et sted utenfor alder 90. I USA AD påvirker om lag 5,2 millioner mennesker, noe som resulterer i et bredt spekter av kognitive og fysiske funksjonsnedsettelser .

Fremtidige Trender

Ifølge estimater, vil 7,7 millioner amerikanere har AD i 2030 og fra 11 til 16 millioner i 2050. Priser og trender i andre industrialiserte land er lik de av USA

Patologi

Siden publiseringen av Alois Alzheimer-manuskripter som beskriver AD som cerebrocortical atrofi i begynnelsen av det 20. århundre, har etterforskerne belyst ulike histopatologiske fenomener som kan tyde på sykdommen. Disse inkluderer nevrofibrillære floker (NFTs); senile plakk (SPS), granulovacuolar degenerasjon, neuropil tråd, synaptisk degenerasjon, neuropil tråder og nevronale tap. Siden slike funn forekommer i ulike andre nevrodegenerative lidelser, har ingen lesjon blitt oppdaget så langt som er karakteristisk for sykdommen for AD.

Etiologi og genetikk

Mens årsaken til AD er ukjent, og mens mindre enn sju prosent av alle tilfeller er familiær (knyttet spesifikt til arvelighet), har etterforskerne gjennomført en rekke genetiske studier knyttet AD til kromosom faktorer. Således, mens sykdommen ikke åpenbar fra bestemte Alzheimer-gener, ser det ut til å være et resultat av en kombinasjon av konvergerende risikofaktorer. Av denne grunn er det viktig å forstå hva gener er og hvordan de påvirker helsen.

Kromosomer og gener

Kromosomene er lange tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA), holdt sammen, formet, og organisert med proteiner som kalles histoner. Mennesker har 46 kromosomer, 23 par, hver med et mangfold av gener. Mens små kromosomer, som Y-kromosomet hos menn, kan ha bare en håndfull av gener, de fleste holder mange tusen. Kjente mutasjoner av gener knyttet til AD er spredt mellom ulike kromosomer.

Gene mutasjoner assosiert med Alzheimers sykdom

Mutasjoner i genene for amyloid forløper protein (APP) på kromosom 21, presenilin I på kromosom 14, presenilin II på kromosom 1. alle føre til en relativ overskudd i produksjon av beta-amyloid-peptid funnet i nerveceller i hjernen på autopsi i assosiasjon med AD. Et annet gen forbundet med AD kalles apolipoprotein E (APOE), funnet på kromosom 19. Nylig, Philippe Amouyel og kolleger ved Pasteur-instituttet i Paris, fant en sammenheng med genene CR1 og Clu, sistnevnte som Julie Williams og kolleger i Wales har vist i tillegg. I tillegg Williams og kolleger oppdaget en sammenheng mellom AD og et gen kalt Picalm.