Beta talassemi, også kjent som erythroblastic anemi eller Middel anemi, er en arvelig blodsykdom som tilhører gruppen av blodsykdommer kalles thalassemias. Thalassemias er karakterisert ved en ubalanse i produksjon av hemoglobin, som er proteinet som muliggjør en overføring av oksygen og karbondioksyd om røde blodceller. Beta talassemi er den vanligste typen av talassemi og hovedsakelig forekommer hos personer fra Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavet. Anslagsvis 2 millioner mennesker i USA lider av noen form for talassemi.

Definisjon

Det finnes mange forskjellige typer av thalassemi, avhengig av de forårsaker defekter i hemoglobin. Hemoglobinet proteinet består av to hver av de alfa- og beta-kjeder. Beta-thalassemi oppstår når beta globin kjedene er enten produsert utilstrekkelig eller ikke i det hele tatt. En person lider av beta talassemi når han arver en hoppet beta globin kjeden fra hver forelder.

Typer

Det er to typer av beta-thalassemi: større og mindre. Beta-thalassemi mindre forekommer når bare en av beta-kjedene blir hoppet. Dette resulterer i lave nivåer av hemoglobinproduksjon i blodet. Den har de samme effektene på kroppen som for mild anemi forårsaket av en jernmangel; Selv om nivåene av jern i blodet vises normalt. Thalassemia major, også kalt Cooley anemi, oppstår når begge betakjedene er hoppet, noe som resulterer i ingen produksjon av hemoglobin. Beta-talassemi major er en alvorlig livstruende tilstand.

Symptomer

Symptomene på beta talassemi er ikke umiddelbart tydelig i babyer ved fødselen. De anemiske symptomene blir alvorlige etter seks måneder. Det viktigste symptomet på beta talassemi major er at det påvirker normal vekst hos babyer. De kan også bli irritabel og har problemer med fôring. Andre symptomer på beta talassemi inkluderer: feber, hodepine, tretthet, diaré, tarmproblemer, blekhet, åndenød, gulsott og en forstørret milt. I babyer, kan det også føre til misdannelser i skallen på grunn av hemmet vekst.

Behandling

Beta talassemi minor krever ingen behandling, men jerntilskudd kan tas hvis jernmangel blir alvorlig. Hoved behandlingsmetode for beta talassemi major er regelmessige blodoverføringer. Bivirkning av blodoverføring er overflødig jern i blodet, noe som kan skade leveren og hjertet. Pasienter som gjennomgår blodoverføringer har også til å gjennomgå behandling som fjerner overskuddsmengder av jern fra blodet. Et tillegg på folsyre gis vanligvis til å kontrollere nivået av jern.

Komplikasjoner

Sykdommen kan forårsake alvorlig anemi, noe som resulterer i hjertesvikt og infeksjon av leveren. Folk som trenger å ha en forstørret milt fjernet er også en risiko for infeksjon. Økte nivåer av jern på grunn av blodoverføringer kan føre til andre forhold, for eksempel hepatitt og gallestein.