Genetiske sykdommer er sykdommer som følge av en abnormitet i en persons gener. Mutasjonen kan variere fra en liten endring i ett gen for å påvirke en hel sett av kromosomer. Selv om det er miljøfaktorer som kan føre til at noen sykdommer, mange er på grunn av en persons DNA. Med andre ord er den egenskap føres til barn med minst én av foreldrene. Arvelige lidelser er vanligvis vurdert og behandlet av leger med bakgrunn i genetikk. Profesjonelle genetikk rådgivere vanligvis hjelpe disse genetikere ved å gi råd til pasientene.

Colon Cancer

Det er normalt for våre celler å vokse og dele for å vedlikeholde kroppen vår og sørge for at våre systemer fungere skikkelig. I noen mennesker, de prosessene som fører tilsyn med multiplikasjon av celler bryte ned og veksten av celler blir ukontrollerbar. Denne feilen er det som fører til svulster bearbeiding og bli kreft.

Tykktarmskreft vokser i cellene som danner slimhinnen i tykktarmen.
Risikofaktor for personer med en familie historie av tykktarmskreft er høyere sammenlignet med den generelle befolkningen. Dette gjelder spesielt når det er et familiemedlem som ble smittet av kreft før fylte 50. To genetiske sykdommer, familiær adenomatøs polypose (FAP) og arvelig non-polypose tykktarmskreft (HNPCC), er kilder som fører til unaturlig vekst og mutasjon av visse gener.

Cystisk fibrose

Sykdommer som er genetisk i naturen inkluderer cystisk fibrose, eller CF. Det er en arvelig lidelse som påvirker luftveiene og fordøyelsessystemet til sine ofre. Noen kroppens vev har fôr som gir en glatt vann-lignende materiale som heter slim. Slim fukter kroppens organer, og er også medvirkende i å beskytte dem fra infeksjon. CF forårsaker slim for å bli tykk og seig og til slutt påvirker lungene ved blokkerer luftveiene. Denne tilstanden kan føre til infeksjoner som kan føre til betydelig skade på lungene.

Slimet også forårsake blokkeringer i kanaler og rør som er plassert i bukspyttkjertelen. Dette hindrer fordøyelsesenzymer som er gjort i bukspyttkjertelen fra reiser til tynntarmen der de trengs for å bryte ned maten. Den manglende enzymer forstyrrer tarmenes evne til å assimilere fett og proteiner, noe som kan føre til feilernæring, så vel som vitamin-mangel. CF fører også til at kroppen mister en betydelig mengde salt når man svetter.

Brystkreft

Bare fem til ti prosent av brystkreft og eggstokkreft tilfeller er forbundet med en persons arvelig bakgrunn. Disse sakene kommer fra enten BRCA1 (kromosom 17) eller BRCA2 (kromosom 13) gener, som samler ødelagte og muterte kromosomer. Forskere har konkludert med at BRCA1 og BRCA2 er ansvarlig for å reparere feil DNA. Kvinner som får disse cellulære mutasjoner har en høyere sannsynlighet for å oppleve kaotisk cellevekst samt kreft. I tillegg kan menn som bærer unormale gener kontrakt bryst- eller prostatakreft.

Alzheimers sykdom

Alzheimers sykdom fører til en person til tap hjernens funksjoner, som for eksempel språk, tanke og minne. Det er også forbundet med demens. Alzheimers oppstår når cellerester, plakk og mikrotubuler (celle-støtte) akkumuleres på hjernen og skader de friske cellene i området. Et gen på kromosom 19, apolipoprotein (apoE) er link til den mest utbredte formen for sykdommen, som typisk oppstår etter fylte 65 år.
Mennesker har tre typer apoE; det er imidlertid apoE4 som øker risikofaktor for folk å få Alzheimers sykdom. De to andre former antas å gi beskyttelse mot Alzheimer. Sjeldne former av Alzheimers sykdom er forbundet med unormale gener funnet på kromosom 1, 14 og 21.

Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en annen sykdom som er genetisk. Kroppens røde blodceller inneholder et protein som kalles hemoglobin som bistår ved fordeling av oksygen fra lungene til andre områder av kroppen. De røde blodlegemer har vanligvis en sirkulær form og er ettergivende, noe som gjør dem i stand til å reise uhemmet skjønt den smale passasje av blodkar. Når et kromosom 11 genet muterer, kan hemoglobinmolekylene ikke utvikle riktig.
Sigdcelleanemi blir så kalt fordi de røde blodcellene dannes i form av sigd verktøy som brukes til å kutte hvete. Disse konkave formede røde blodlegemer er meget stiv-lignende, noe som får dem til å bli viklet inn i blodkarene. Dette er ikke bare smertefull, men kan også føre til skade av vitale organer.