Spherocytosis er en form for hemolytisk anemi, en lidelse der kroppen ødelegger sine egne røde blodceller, fjerne dem fra blodet tidlig. Det er to grunnleggende typer spherocytosis, arvelig og ervervet. Både resultere i produksjon av unormale røde blodceller og er behandlet på en lignende måte.

Lidelsen

Spherocytosis er en blodsykdom som er kjennetegnet ved produksjon av unormalt formede røde blodcellene. Jevn røde blodlegemer er formet som et indre rør av former, selv om de er konkave, i stedet for hul, i sentrum. Når en person har spherocytosis, membranen som dekker de røde blodcellene er defekt, slik at cellene til å være sfærisk i form, i stedet for buet i. Celler med denne formen er uvanlig skjøre, men de fortsatt er i stand til å virke i sirkulasjonssystemet . Det er først når de når milt at problemene begynner å utvikle seg. Milten kan ikke gjenkjenne misdannede røde blodceller og ødelegger dem derfor. Denne prosessen reduserer den tilgjengelige røde blodtilførsel i kroppen og kan produsere en rekke problematiske symptomer som tretthet, gallestein, gulsott, arytmi, forstørret hjerte og hjertesvikt.

Genetikk

Arvelig spherocytosis er genetisk. Dette betyr at det er gått til avkom fra sine foreldre. Forårsaket av et recessivt gen, mange foreldre er ikke engang klar over at de er bærere av mangelen før deres barn utvikler sykdommen. Den arvelige formen for denne lidelsen er preget av en mangel på spectrin. Spectrin er en av de sentrale proteiner som finnes i det indre av membranen av en rød blodcelle. Dens hovedfunksjon er å bygge opp og opprettholde formen på cellens cytoskjelettet. Uten en tilstrekkelig forsyning av spectrin, blir formen av cellen resulterer i forvrengte spherocytosis. Arvelig spherocytosis er den vanligste formen for hemolytisk anemi funnet i populasjoner av nordeuropeisk avstamning, men kan bli funnet i noen grad blant alle etniske grupper.

Miljø

Spherocytosis er ikke alltid arvet. Under visse omstendigheter kan en person som er født med normale røde blodceller begynner å produsere unormale funn. For eksempel, har folk som tar visse anti-malarial medisiner for en lengre tidsperiode eller som uten å vite inge naftalen kan være å fremstille sfæriske røde blodceller som et resultat av eksponering for giftstoffer. I situasjoner som disse, utvikler spherocytosis som en ervervet lidelse.

Sings & symptomer

En person med spherocytosis kan utvise en bemerkelsesverdig gulfarging av øyne og utvikle en gul hudtone. De kan også vise en usunn blekhet eller blek farge og en generell mangel på pigment i slimhinnene eller områder med meget tynn hud, slik som leppene. Også, selv om det ikke vil være merkbar for en gjennomsnittsperson, en lege vil generelt være i stand til å påvise nærvær av en forstørret milt. Lidelsen kan utvikle seg gradvis eller brått og symptomene kan variere i uttrykk fra mild til kritisk.

Outlook

Den behandling som gis til en spherocytosis pasient vil avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene. I de fleste tilfeller av sykdommen kan bli vellykket behandlet og kontrollert. Milde tilfeller kan kreve noen ytterligere behandling utover hyppig overvåking. Alvorlige tilfeller krever fjerning av milten og mulige røde blodcelletransfusjoner. Men når milt er blitt fjernet, mange pasienter tilbake til sin normale helsetilstand. De unormale blodceller er fortsatt i sirkulasjon i hele deres system, men de komplikasjoner som er opprettet av milten angripe dem har blitt løst.