Digidexo.com

Fakta om Cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig lidelse som påvirker lungene og mage-tarmkanalen. En genetisk defekt får kroppen til å produsere tykt og klebrig slim, fordøyelsesenzymer juice, svette og spytt som bygger opp og forstyrre funksjonene i lungene og bukspyttkjertelen. Oppdagelsen av genet som forårsaker cystisk fibrose har bidratt til å utvikle nye behandlingsformer, men til dags dato ingen kur eksisterer.

Symptomer

The University of Maryland Medical Center sier at symptomer på cystisk fibrose inkluderer tilbakevendende luftveisinfeksjoner, forsinket vekst, tretthet, salt hud, og ingen avføring i første én til to dager i livet.

Diagnose

De fleste mennesker med cystisk fibrose er diagnostisert ved toårsalderen. Den svette test som påviser et høyt saltinnhold i pasientens svetten er den primære diagnostisk test. Blodprøver for de genetiske markører for cystisk fibrose kan bekrefte diagnosen.

Behandling

Behandling for cystisk fibrose inkluderer medisiner, spesiell diett, vitamin tilskudd, enzym terapi, og muligens en lungetransplantasjon.

Prognose

Personer med cystisk fibrose i dag har en gjennomsnittlig levetid på 35 år. The Mayo Clinic rapporterer at komplikasjoner kan inkludere hyppige luftveisinfeksjoner, alvorlige ernæringsmangler, diabetes og ufruktbarhet hos menn.

Genetisk testing

Siden forskere vet hva genet fører cystisk fibrose folk vurderer å ha en baby kan få genetisk screening utført for å teste om de er bærere av det defekte genet. Dette alternativet kan diskuteres med legen din.