Hemofili er en sjelden lidelse som berører nesten utelukkende menn. Det er en arvelig sykdom, som betyr at det går i arv fra foreldre til barn gjennom genene. Arv er X-bundet recessiv. Dette betyr at den kvinnelige med to X-kromosomer virker som en bærer, og bare den mannlige avkom lider av sykdommen. Hos kvinner når en av de to X-kromosomer er defekt, vil den andre kompensere men siden menneskene har bare en X-kromosom, vil de ha sykdommen hvis det kromosom er defekt. Hemophilia A, også kalt klassisk hemofili B og hemofili eller jul sykdom er de to vanligste typene av denne sykdommen.

Forekomst

Statistisk sett forskjellen mellom hemofili A og Hemofili B er at A er fem ganger mer vanlig enn B. Worldwide, hemofili A inntreffer en gang i 4000 mannlige fødsler der som B oppstår en gang i 20.000 mannlige fødsler.

Gener knyttet til hemofili

Hemophilia A er forårsaket av en mutasjon som forekommer i F8-genet mens hemofili B er forårsaket av en mutasjon i F9 genet. Mutasjoner i disse genene forårsake unormal produksjon av visse koagulasjonsfaktorer.

Patofysiologi

Når det er blødninger på grunn av skadde blodkar, blir den stoppet ved koagulering av blodet mekanismen. Det er ulike faktorer som kalles "blod koagulasjonsfaktorer" involvert i mekanismen av blodpropp. I hemofili, er det en mangel på ett eller flere av de koagulasjonsfaktorer som resulterer i blodet levrer seg ikke så effektivt som det skal. Resultatet er forlenget blødning. Her er forskjellen mellom hemofili A og hemofili B som i «A» er det en mangel eller ikke-funksjon av den kritiske ko-faktor "faktor VIII" der som i hemofili B, er det en mangel på essensielle koagulasjonsfaktor, "faktor IX."

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer på hemofili avhenge av alvorlighetsgraden av lidelsen. I milde lidelser, kan det ikke manifestere mindre det er en større skade. Men hos personer med alvorlige tilfeller selv mindre skader og blåmerker kan forårsake blødninger. Blødningen kan være intern eller ekstern.

Tegn på ytre blødninger inkluderer:

Langvarig blødning fra et lite kutt. Blødning fra nesen uten grunn. Rikelig blødning fra munnen etter en skade eller et utilsiktet bite.

Tegn og symptomer på indre blødninger inkluderer:

Blod i urin og avføring. Hevelse og stramhet på grunn av blødning i knær, albuer eller andre ledd. Skjøten blir øm og til slutt er det et midlertidig tap av bevegelse. Blødning i hjernen, som er en alvorlig komplikasjon, kan føre til hodepine, oppkast, svakhet i armer og ben, dobbelt syn, en endring i atferd og kramper.

Behandling

Koagulasjonsfaktor konsentrater er gitt til pasienter med hemofili. Tidligere demand terapi, som er å gi koagulasjonsfaktor etter en blødning episode, var normen. Men profylaktisk behandling, det vil si å gi koagulasjonsfaktor med jevne mellomrom for å hindre blødninger er å få aksept. Konsentratene fremstilt fra humant blod eller rekombinante koagulasjonsfaktorer er brukt i behandlingen. Den tredje generasjonen rekombinant koagulasjonsfaktor er animalsk protein gratis og dermed ekstremt trygg. Hemophilia A er behandlet med "faktor VIII" konsentrat og hemofili B med faktor IX-konsentrat.

Desmopressin er et legemiddel som kan anvendes i form av mild hemofili A. Det stimulerer kroppen til å produsere faktor VIII. Dette kan ikke brukes til hemofili B.

Potensial

Selv betraktet som en ødeleggende sykdom, med nylige fremskritt, kan personer med enten hemofili A eller B føre relativt normale og sunt liv med en normal levetid.