Digidexo.com

Hvordan er Cystisk fibrose Arvet?

Introduksjon

Cystisk fibrose, eller CF, er en alvorlig sykdom som forårsaker luftveissvikt og vitaminmangel. CF påvirker sekreter av kroppen: spytt, slim, svette og fordøyelses juice. I stedet for å være tynn og vannaktig å smøre kroppen, i cystisk fibrose, disse sekreter er klebrig og tykk. Sekreter tette opp passasjene i kroppen, og forårsaker skade på bukspyttkjertelen og lunger. Dette livstruende sykdom er forårsaket av arve defekte gener fra begge foreldrene.

The Gene

Cystisk fibrose er forårsaket av en defekt gen som endrer et protein som er ansvarlig for bevegelsen av salt inn i og ut av hver celle. Ifølge Mayo Clinic, "Dette resulterer i tykt, klebrig sekret i luftveiene og fordøyelseskanalen, samt i det reproduktive systemet." Dette genet er et recessivt gen, noe som betyr at for en person å arve dette defekte genet, må han få en kopi av det fra begge foreldrene. Hvis bare én av foreldrene har genet, kan et barn ikke arve cystisk fibrose. Hvis et barn har en kopi av genet, kan hun være en bærer av sykdommen. Som en bærer, en person har potensial til å passere det defekte genet videre til sine avkom.

Oddsen for å arve Cystisk fibrose

Det er ingen garanti at dersom to personer med recessivt gen unnfange et barn, vil deres avkom få sykdommen. Ifølge Mayo Clinic, er det en 25 prosent sjanse for at barnet vil bli født med cystisk fibrose. Det er en 25 prosent sjanse for at barnet ikke skal arve sykdommen, og heller ikke være en bærer av sykdommen. Det er en 50 prosent sjanse for at barnet vil ha recessivt gen.

De Carriers

Folk som har recessivt gen føre sunt liv. De har ingen symptomer på sykdommen. I mange tilfeller er de ikke selv klar over at de har den cystisk fibrose genet. Men genetisk testing er nå tilgjengelig for å identifisere de som har genet. Cystisk fibrose carrier test kan gjøres på et legekontor. Hvis cystisk fibrose går i familien din, er det en god idé å bli testet sammen med partneren din for å se om dere begge bærere av genet. Testen utføres på en prøve av blod eller spytt. Men denne testen er ikke 100 prosent nøyaktig. The Mayo Clinic rapporterer at i noen tilfeller, "genetiske mutasjoner for cystisk fibrose kan ikke bli oppdaget av dagens test." Hva dette betyr er at i sjeldne situasjoner, vil testen gi et normalt resultat, men en person kan likevel være en bærer.