Digidexo.com

The Harlequin Effect hos nyfødte

The Harlequin Effect hos nyfødte


Begrepet harlekin refererer til en klovn eller jester. Noen nyfødte er født med defekter som forårsaker klovnelignende opptredener i enten hud farge eller ansikts forvrengninger. I hver av disse betingelser, betyr uttrykket "harlekinen effekt" tar på to forskjellige betydninger. Mens noen unormal opptreden i en nyfødt kan være skremmende, den harlekin babyen med clownish smil ansikter sikker død hvis den ikke behandles raskt og grundig.

Utseende

Ifølge barnelege Dr. Alan Greene, oppstår en ufarlig, midlertidig blodåre defekt hovedsakelig i lav fødselsvekt nyfødte. Det ser ut som en synlig linje som starter i ansiktet eller overkroppen og deler barnets kropp i to. I tillegg nedre ekstremiteter blir mørk, mens den øvre halvdel av kroppen ser blek. Kroppen ser ut som fargerike flekker på en harlekin drakt. En mye mer skremmende og potensielt dødelig defekt hos nyfødte kalles harlekin iktyose. Tilstanden produserer tykke, hud plaketter over en nyfødt som effektivt slår øyelokkene innsiden ut og strekke munnen så mye at munnen etterligner en klovn smil, derav begrepet harlekin.

Årsaker

Den harlekin effekt som Dr. Greene refererer til er forårsaket av den langsomme utviklingen av blodårer i en nylig født baby. Underutviklede blodkar utvides og kontrakt dramatisk som en reaksjon på endringer i romtemperatur, posisjonen en baby ligger i eller til og med stemningen i en nyfødt. Det begynner vanligvis etter en nyfødt er lagt på sin side. Harlekinen Ichthyosis, på den annen side, er faktisk en genetisk defekt avledet fra arv av to autosomal recessive gener som er kjent som den ABCA12 genet. Ifølge Stiftelsen for Ichthyosis og relaterte hudtyper, begge foreldrene må bære genet for at det skal være gått ned til avkom.

Behandling

Dr. Greene forklarer at farmasøytisk behandling for Harlequin kropp linje effekten er ikke nødvendig eller foreskrevet. Han sier at både reposisjonere baby og barnets ufrivillige muskelbevegelser kan reversere forvrengt utseende. Harlekin iktyose krever imidlertid aggressiv behandling for å redde livet til babyen. Huden plaketter kompromittere nyfødtes evne til å beholde væske, holde en normal kroppstemperatur og puste riktig. Behandling omfatter antibiotika for å hindre smitte, sondeernæring for å motvirke de innsnevrede munn, smøring av hornhinner, kledninger for øyne og inkubator boliger. Lokal administrasjon av etretinat løsner skjellende, hud plaketter.

Ettervirkninger

Som babyer blodkar utvikle, ufarlige harlekin effekt pasienter etter hvert vokse ut av lidelsen. Under utviklingsprosessen, kan imidlertid fargefeil oppstå noen flere ganger i løpet av spedbarnsstadiet. Babyer som overlever harlekin iktyose ofte fortsetter å lide fysisk utviklingsforsinkelse mens hjernene deres fungere normalt. Selv som voksne, kan huden vise flekker av skalaer over et tørt, betent hud, og håret kan vokse i lettkledde.