Hva er SCID?

Hvite blodceller (B-og T-lymfocytter), som er produsert i benmargen av stamceller, er en del av kroppens immunsystem og bekjempe sykdom og smitte. SCID er en arvelig lidelse der benmarg stamceller er enten ikke-eksisterende eller defekt, forlater kroppen utsatt for bakterier og smitte og manglende evne til å bekjempe dem. Når immunforsvaret er dysfunksjonelle eller ikke svarer når de blir angrepet av virus eller bakterier, dette gjør du mottagelige for alvorlige, livstruende sykdommer.

Årsaker til SCID

SCID er en arvelig immun lidelse forårsaket av en mutasjon i et gen. I de fleste tilfeller er det ukjent derfor mutasjonen oppstår. Dine gener bære en arvelig genetisk kode som instruerer kroppen hvordan å lage celler og protein i kroppen din. Det er fem kjente typer av SCID - alle former av sykdommen er arvet. Omtrent en av hver million mennesker har SCID. Et antall genetiske avvik kan føre til SCID; Imidlertid er de fleste tilfeller er knyttet til X-kromosomet passert av moren.

Fakta om SCID

Når en genetisk mutasjon oppstår, kan det overføres fra foreldre til barn i generasjoner. Fordi kvinner har en mer X kromosom enn menn, påvirker SCID flere menn enn kvinner. Lidelser arvet på X-kromosomet bare vises hos menn. En kvinne med en mutert gen ville ikke ha sykdommen, men vil være en bærer og i stand til overføring av sykdommen til sine barn. Behandlinger som benmarg og stamcelletransplantasjoner har lagret om lag 80 prosent av SCID-pasienter. Mest ubehandlede pasienter dør av infeksjon innen ett år etter fødselen.