Pendred syndrom, eller Pendred sykdom, er en lidelse som fører til hørselstap. Barn utvikler sykdommen skyldes en mutasjon i et arvet genet fra sine foreldre. Ifølge National Center for Bioteknologi (NCBI), står Pendred for nesten 10 prosent av døvhet som er arvelig. Behandlingen krever besøke flere spesialister, som sykdommen er uhelbredelig. Seeing spesialister, spesielt hos barn, er viktig for å hjelpe barnet til å utvikle nødvendige kommunikasjonsferdigheter hvis hørselstap er betydelig.

Pendred syndrom Gene

Sykdommen er vanlig hos barn. Den Pendred-bærer genet er kjent som SLC26A4 eller PDS-genet. For at syndromet å være aktiv, må barnet arver et gen fra begge foreldrene. Genetisk testing er tilgjengelig for å se om du er bærer av genet. En familiehistorie med hørselstap kan også være en indikator for sykdommen. Ifølge National Institute on døvhet og Other Communication Disorders, et barn som er født med syndromet kan ha hørselstap ved fødselen, eller utvikle hørselstap da hun er tre.

Pendred er vanligvis diagnostisert før fylte tre.

En otolaryngologist er en spesialist som ser på sykdommer i nese, ører, hals og hode. Slik spesialist kan undersøke barnets indre øret å fastslå omfanget av skaden og mønster av hørselstap. Pendred syndrom er preget av en unormalt formet cochlea (som er ansvarlig for hørselen), og en forstørret vestibulær akvedukt. Vestibular akvedukten er en kanal som går fra cochlea til kanalene i det indre skallen. Hvis disse er til stede, kan din otolaryngologist deretter bestemme hvordan du skal behandle barnets tilstand.

Audiologist

En audiograf er en spesialist som kan vurdere barnets hørselstap, samt andre assosiative lidelser. Vestibular system, som er ansvarlig for å opprettholde og kontrollere balanse, påvirkes hos barn med Pendred. Dette kan føre til tap av kroppslig balanse. En audiograf kan teste ditt barns funksjonene for balansering, og eventuelt sette barnet ditt med et høreapparat.

Språkpatolog

En språkpatolog kan hjelpe barnet ditt lære å kommunisere om han lider betydelig hørselstap. Tegnspråk og spolt tale kan iverksettes for å hjelpe barnet å lære å kommunisere med andre. Tegnspråk bruker håndbevegelser for å bryte kommunikasjonsbarrierer mellom døve og de som kan høre. Cued tale er en form for visuelt språk som bruker både munnbevegelser og håndbevegelser for å formidle en måte å kommunisere. Cued tale er ofte brukt i forbindelse med et cochleaimplantat.

Cochlea Implantat

Et cochlea implantat brukes i stedet for et høreapparat når et barns hørselstap er betydelig. Det kan ikke gjenopprette et barns hørsel. I stedet blir lyden forsterket for å hjelpe barnet å bli klar over sine omgivelser. Et cochlea implantat kan hjelpe et barn til å lære å lytte etter faresignaler.