Stargardts sykdom er en arvelig lidelse som fører til macula degenerasjon, eller sentral synstap hos barn og tenåringer. Lidelsen vanligvis rammer menn og kvinner i like tall, og beste estimat plassere sin frekvens på en i hver 10.000 eller 20.000 unge. Foreløpig er det ingen kjent kur for Stargardts sykdom, men dens virkninger på livsstilen din kan bli redusert.

Hva er Stargardts sykdom?

Fram til 1990-tallet, ble Stargardts sykdom dårlig forstått. I 1997, derimot, forskere avdekket sin genetiske opprinnelse. Hver forelder til en Stargardts lidende bærer en "stille" mutasjon av et gen som kalles ABCA4. ABCA4 kontrollerer strømmen av vitamin A inn og ut av det sentrale parti av netthinnen. Under normale omstendigheter er vitamin A gunstig for øye helse, men den blir toksisk når det tillates å konsentrere seg i et område av øyet. Dette er nettopp det som skjer i Stargardts sykdom: oppbygging av vitamin A biprodukter i den sentrale netthinnen forårsaker progressiv skade som til slutt fører til delvis blindhet.

Diagnose

Effektene av Stargardts sykdom vanligvis manifestere mellom 6 og 20. I første omgang kan barnet ditt klager over synsproblemer som er for subtil skal vises i standard testing. Selv om disse slags problemer kan ha mange årsaker, kan dette være ditt første tegn på at Stargardts har satt inn. Hvis du er bekymret for at dette er tilfelle, må du planlegge regelmessige synsundersøkelser for å spore eventuelle utviklingsproblemer.

Etter hvert Stargardts vil føre til merkbare fysiske endringer i netthinnen. Hvis du mottar en Stargardts diagnose, vil du lege sannsynlig kjøre en rekke tester for å fastslå omfanget av skaden. Lidelsen noen ganger gjør at blodkarene i netthinnen til å lekke, og legen din vil sannsynligvis teste for dette, også.

Progresjon

Av natur er Stargardts sykdom progressiv, og det vanligvis oppnår maksimal skade innen et tiår eller så av utbruddet. Vanligvis er synstap gradvis inntil 20/40 området er nådd. På dette tidspunktet oppstår en rask nedgang i visjonen til synet i den sentrale netthinnen bunner ut mellom 20/200 og 20/400. Vision i denne serien møter definisjonene av juridiske blindhet.

Avtagende effekten av Stargardts

Mens Stargardts sykdom ikke kan stoppes, er det noen viktige faktorer å huske på. Først er enda Stargardts på sitt verste ute av stand til å forårsake total blindhet. Det påvirker bare den sentrale delen av visjonen, og selv om evnen til å se fargen kan bli svekket, synet forblir upåvirket. Nattsynet er også intakt, selv om pasienter kan ha problemer med å flytte fra belyste områder til dårlig lys. Svaksynte hjelpemidler som stor-utskriftsmateriell, lamper, teleskoper og spesielle luper er vanligvis effektiv, selv etter full skade har blitt gjort. Ta kontakt med din spesialist for å lage et program som vil tillate maksimal funksjon og livsstilsvalg i håndteringen Stargardts.

I 2008 studier viste fare for Stargardts pasienter fra skytende vitamin A inntak. Hvis du eller barnet ditt har sykdommen, bør du unngå matvarer rike på vitamin for å holde fra akselererende frekvensen av synstap.