Digidexo.com

Genetisk basert Sykdommer i Amish

Genetisk basert Sykdommer i Amish


Amish er en gruppe som lever for det meste i landlige Pennsylvania og Ohio, som er godt kjent for måten de avviser moderne bekvemmeligheter og kultur for en tradisjonell, off-rutenettet eksistens. Deres kultur er dypt isolasjonistiske, med familier, i stedet for fremmede, noe som gjør opp Amish samfunn. Av denne grunn er det Amish genbanken små, med lite variasjon. Isolasjon fra omverdenen har ført til spredning av gener som er ansvarlige for visse genetiske lidelser blant Amish.

SIDS

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), noe som fører til plutselige, uventede dødsfallet til et friskere barn, er en tilstand som kan påvirke noen befolkningen. Men Amish populasjoner lider SIDS dødsfall på større priser enn den generelle befolkningen. Forskere har pekt en genmutasjon på kromosom 6 som Amish barn som får SIDS har. Genet, kalt TSPYL, ser ut til å "opptre som en lysbryter." Når den slår seg av, barn har en tendens til å dø av krybbedød. Dette er viktig ikke bare for behandling av Amish pasienter, men er en anelse for krybbedød forskning på det hele.

Cohen syndrom

Cohen syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse preget av forsinkelser i utvikling, utviklingshemming, små hoder og karakteristiske ansiktstrekk. En stor andel av de 100 mennesker verden rundt som har blir funnet Cohens i Ohio Amish befolkningen, som har mer enn et dusin personer med Cohens. Enda flere tilfeller blir husket i samfunnet, men er ikke offisielt diagnostisert fordi enkeltpersoner har dødd. Cohen syndrom i Amish demonstrerer hvordan inngifte i en liten befolkning kan føre til en oppblomstring av sjeldne genetiske lidelser.

Crigler-Najjar syndrom

Crigler-Najjar syndrom er en annen svært sjelden genetisk lidelse med bare ca 100 kjente tilfeller på verdensbasis, 20 prosent av disse er sett i Pennsylvania Amish. Individer med denne lidelse kan ikke bryte ned visse avfallsstoffer i blodet, noe som resulterer i blodtoksisitet. Dette kan føre til hjerneskade og død for sine lider. Det finnes ingen kur, men behandlingen innebærer å utsette pasienten for å lyse blått lys for 10 til 12 timer per dag. Ikke bare er dette dyrt, men det er umulig å opprettholde i Amish samfunn, som ikke har elektrisitet.