Digidexo.com

Ulike genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer eller forstyrrelser er forårsaket av en mutasjon i gener innenfor DNA, i henhold til Medline Plus. Genetiske lidelser kan være arvet fra en forelder og er noen ganger gått ned gjennom flere generasjoner i en familie.

Autisme

Autisme er et medisinsk begrep som brukes til å beskrive en gruppe hjernesykdommer som kalles gjennomgripende utviklingsforstyrrelser, ifølge Autism Speaks. Omtrent én av 100 barn blir født med autisme, men ikke alle tilfeller av autisme er forårsaket av en genetisk sykdom. Autisme forårsaker alvorlige utviklingsmessige forsinkelser sosialt og mentalt.

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom påvirker ca én av 15.000 babyer og resulterer i alvorlige utviklingsmessige forsinkelser samt beslag, ifølge Angelmans syndrom Foundation. Det er i dag ingen kur for Angelmans syndrom.

Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic, er cøliaki en genetisk sykdom som påvirker fordøyelsen og utløses av forbruket av gluten. Cøliaki skader slimhinnen i tynntarmen, som gjør det vanskelig for kroppen å absorbere næringsstoffer.

Fargeblindhet

Medline Plus sier fargeblindhet skyldes en genmutasjon mesteparten av tiden. Personer med fargeblindhet se fargene forskjellig fra andre mennesker, men det gjør vanligvis ikke gjøre livet svært vanskelig.

Canavan sykdom

Canavan sykdom er en arvelig genetisk tilstand som påvirker metabolismen av asparaginsyre, ifølge Medline Plus. Canavan sykdom fører til nedbryting av nervesystemet, og folk med Canavan sykdom dør vanligvis før fylte 18 år.