Digidexo.com

Genetikk Testing for Restless Leg Syndrome

Genetikk Testing for Restless Leg Syndrome


Restless legs syndrom (RLS) er en nevrologisk lidelse som fører til merkelige smertefulle opplevelser i bena når pasienten forsøker å hvile eller legge seg ned. Ifølge National Institutes of Health, anslagsvis 12 millioner amerikanere kan ha RLS, selv om det varierer mye i alvorlighetsgrad. Mange tilfeller antas å være arvelig; mens det er ingen genetisk test for å identifisere sykdommen i dag, har forskere gjort noen fremskritt i å identifisere gener som kan knyttes til sykdommen.

Effekter

Når pasienter med RLS prøve å hvile eller slappe av, opplever de særegne ubehagelige opplevelser i sine ben som ser ut til å avta når de begynner å bevege beina igjen. Pasienter med alvorlige RLS ofte synes det er vanskelig å få til å sove siden de har problemer med å ligge ned og bor fortsatt. Mens RLS til stammer med jernmangel eller perifer nevropati, har det ofte ingen klar årsak. Ifølge Mayo Clinic, nesten halvparten av dem som får diagnosen har en familiehistorie med sykdommen, noe som tyder på at genetikk er en sannsynlig faktor i disponerende pasienter til sykdommen.

Funksjoner

I dag, leger diagnostisere RLS basert på klinisk undersøkelse og medisinsk historie heller enn genetiske tester, siden genetikk av sykdommen er fortsatt dårlig forstått, og dermed ingen genetiske tester er tilgjengelige ennå. Forskere forsker RLS håper imidlertid at belyse den molekylære basis av sykdommen kan bidra til å utvikle en gentest og enda viktigere, utvikle behandlinger.

Typer

Forskere undersøker genetikk av RLS Ved å studere familier hvor sykdommen er gått ned fra generasjon til generasjon. Disse studiene har vanligvis funnet at RLS er arvet i en autosomal dominant mote, noe som betyr at genet (e) som er involvert ikke er på et sex-kromosom, og at et barn trenger bare å arve én kopi av den skyldige genet (e) for å utvikle RLS. En studie fant imidlertid en mulig genetisk kandidat ved hjelp av en autosomal recessiv modellen, noe som betyr et barn ville ha til å arve to kopier av dette genet (en fra hver av foreldrene) å ha sykdommen.

Teorier / Spekulasjoner

En studie publisert i tidsskriftet Nature Genetics i 2007 identifisert tre gener som kan knyttes til RLS ved hjelp av statistiske assosiasjoner. Andre studier har er plassert forskjellige regioner i genomet som kan være involvert i tillegg. Gitt at flere genetiske varianter kan være involvert, kan genetikk av RLS være vanskeligere å løse enn enklere lidelser som sigdcelleanemi, som innebærer et enkelt gen.

Potensiell

Mens forskerne er rimelig sikre på at genetikk spiller en stor rolle i RLS, er det fortsatt ikke klart hvilke gener som forårsaker RLS eller hvordan de gjør det. Pågående forskning tar sikte på å bekrefte linker eller foreninger avdekket av tidligere studier og bestemme hvordan de forårsaker sykdommen. Den dramatiske fall i kostnaden av genomet sekvense over de siste fem årene kunne gi forskere med flere data, ikke bare for RLS, men også for mange andre lidelser. Hvis forskerne kan endelig fastslå hvilke genetiske varianter er ansvarlig, kan det bli mulig å teste for RLS i fremtiden.